Síndrome Russel-Silver: presentación de caso / Russel-Silver syndrome: Case presentation

RESUMEN

Fundamento el síndrome de Russell- Silver es un padecimiento congénito con características específicas como restricción del crecimiento prenatal y/o posnatal, una face típica y asimetría corporal. Es una enfermedad genética rara y de baja prevalencia, que aparece esporádicamente y se caracteriza por múltiples signos dismórficos. Presentación del caso se informa el caso clínico de un niño de dos años, quien reveló al examen clínico características físicas compatibles con el síndrome, una somatometría inadecuada a la edad gestacional (35 semanas), macrocefalia relativa debido a desproporción craneofacial, cara triangular, asimetría facial y corporal del hemicuerpo izquierdo y hemihipertrofia de ese lado. Conclusiones: se hizo el diagnóstico del síndrome de Russell-Silver basado en los criterios clínicos presentes en el paciente y los antecedentes prenatales(AU)

ABSTRACT

Background: Russell- Silver syndrome is a congenital ailing with specific characteristics like the restriction of prenatal and postnatal growth; they have a typical face and body asymmetry. It is a rare genetic disease with low prevalence which appears by fits and starts and is characterized by many dimorphic signs. Care presentation A clinical case of a 2 year old child was reported, on physical examination he revealed physical characteristics compatible with this syndrome, an unsuitable samotrometry at 35 weeks gestation, relative macrocephaly due to craneumfacial disproportion, triangular face, facial and corporal asymmetry of the left hemicorpus and hemihypertrophia of this side.. Conclusion: A diagnosis of the Russell-Silver syndrome was carried out due to clinical criteria present in the patient and prenatal antecedents(AU)