Lactante con epidermolisis bulosa de mal pronóstico / Epidermolysis Bullosa of bad prognosis in an infant

RESUMEN

La epidermolisis ampollar es una genodermatosis, caracterizada por la aparición de ampollas por el más mínimo rose, con expresividad genética variable, incluso en individuos de una misma familia. Las formas más letales son la epidermolisis ampollar de unión gravis de Herlitz y la epidermolisis ampollar distrófica recesiva, en las cuales se producen cuadros de sepsis que conducen a la muerte del paciente. Se presenta un caso con las características clínicas de la epidermolisis ampollar de unión gravis de Herlitz, que evolucionó con cuadro ampollar acompañado de sepsis, inmudofeciencia, desnutrición proteica energética, retraso del desarrollo psicomotor y, finalmente, la muerte por fallo múltiple de órganos a los diez meses de edad. Este es un caso poco frecuente y de alta letalidad (AU)

ABSTRACT

Epidermolysis bullosa is a genodermatosis characterized by the appearance of any bullae at the slightest rubbing, with variable genetic expression, even in individuals from the same family. The most lethal forms are the epidermolysis bullosa lethalis or Herlitz syndrome and the epidermolysis bullosa dystrophica, in which there are sepsis manifestations that lead the patient to die. A case with the clinical characteristics of the epidermolysis bullosa lethalis is presented which evolved with bullous manifestations together with sepsis, immunodeficiency, energetic protein malnutrition, psychomotor retardation, and finally death for multiple failures of organs at the age of 10 months. This is an uncommon and highly lethal case (AU)