El programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la provincia Ciudad de La Habana: 1982-2007 / Diagnosis, Management and Prevention Program for Genetic Diseases and Congenital Defects in Havana City Province: 1982-2007

RESUMEN

Los programas de Genética Médica desde sus orígenes a la actualidad han contribuido considerablemente al diagnóstico, prevención y tratamiento de las enfermedades genéticas en nuestro país. En este trabajo se exponen los principales resultados de estos programas en la provincia Ciudad de La Habana en el período 1988-2007. Dentro del programa de detección de malformaciones congénitas por alfafetoproteína elevada en suero materno fueron estudiadas 671 547 gestantes y de conjunto con el ultrasonido fueron detectadas 1 485 malformaciones congénitas entre las 20 y 24 semanas de embarazo. El programa para la detención de portadoras de anemia por hematíes falciformes permitió identificar 31 394 portadoras y 1 497 parejas de riesgo. El programa de diagnóstico prenatal citogenético permitió diagnosticar 470 fetos con algún tipo de alteración cromosómica desde 1983 hasta a la fecha. El programa de pesquisa neonatal de errores innatos del metabolismo, por su parte, permitió el diagnóstico precoz de siete casos de fenilcetonuria…(AU)