Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner / Revisiting establishment of the etiology of Turner syndrome
Hist. ciênc. saúde-Manguinhos
; 16(2): 361-376, abr.-jun. 2009. ilus
Article
in Pt, En
| HISA
| ID: his-17237
Responsible library:
BR1.1
Localization: BR1273.1
RESUMO
Com base em entrevista com José Carlos Cabral de Almeida, o artigo aborda a investigação que culminou no estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner. Além de discutir especificamente esse processo, do qual fez parte, o entrevistado discorre sobre outros trabalhos que, em sua avaliação, marcaram as origens da citogenética. O artigo apresenta ainda a visão atual de Cabral sobre o desenvolvimento da genética clínica e a importância da citogenética em prover meios mais precisos de diagnose, prognóstico e controle das doenças genéticas. A conclusão aponta os trabalhos referidos como pioneiros e, até hoje, relevantes para a genética médica, especialmente no estudo dos cromossomos humanos, aspecto ainda fundamental para o sucesso da correlação de genética humana e processos de adoecimento.(AU)
Full text:
1
Collection:
05-specialized
Database:
HISA
Main subject:
Turner Syndrome
/
Cytogenetics
/
Genetics, Medical
/
History of Medicine
Type of study:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Limits:
Child
Country/Region as subject:
America do sul
/
Brasil
Language:
En
/
Pt
Journal:
Hist. ciênc. saúde-Manguinhos
Year:
2009
Document type:
Article