Neurofibromatosis y schwannoma. A propósito de un caso. Revisión de la literatura / Neurofibromatosis and schwannoma. Based on one case. Review of the literature

RESUMEN

Con el término de neurofibromatosis sedescribe el más frecuente de los trastornos genéticos queafecta al sistema nervioso. De herencia autosómica dominante,los síndromes neurocutáneos se asocian con múltiplestumores del sistema nervioso incluyendo neurofibromas,schwannomas, meningiomas y gliomas intracraneales. La afectaciónde la médula espinal en la neurofibromatosis se producetípicamente por el crecimiento extramedular de tumoresen las raíces espinales. Los tumores intramedulares en la neurofibromatosisson infrecuentes y con pocos casos recogidosen la literatura especializada.Se presenta el caso de un paciente de 35 años de edaddiagnosticado 15 años antes de neurofibromatosis tipo 1, quese manifestó con un cuadro de lumbalgia, inicialmente mecánica,que posteriormente se convirtió en una ciática de predominionocturno. La resonancia magnética (RM) mostró unatumoración intrarraquídea intradural de la raíz L4-L5 a nivelde la cola de caballo. La anatomía patológica lo describiócomo un schwannoma celular. El paciente fue intervenidoquirúrgicamente con exéresis de la tumoración y desaparicióncompleta de la sintomatología.Se concluye que ante la aparición de sintomatología radicularen pacientes diagnosticados de neurofibromatosis sedebe valorar la posibilidad de diferentes tipos de tumoraciones,siendo la técnica de elección para su estudio la RM

ABSTRACT

The term of neurofibromatosis describesthe most frequent genetic disorder that affects the nervoussystem. Of dominant autosomal inheritance, neurocutaneoussyndromes are associated with multiple tumors of the nervoussystem, including neurofibromas, Schwannomas, meningiomasand intracranial gliomas. Involvement of the spinal cord in neurofibromatosis is typically produced by extramedullargrowth of tumors in the spinal roots. Intramedullarytumors in the neurofibromatosis are rare andfew cases are reported in the literature.We present the case of a 35 year old patient diagnosed oftype 1 neurofibromatosis 15 years ago. It initiated with a pictureof back pain, initially mechanical that then became a sciaticone having nighttime predominance. The MRI showedan intradural intraspinal tumoration of the L4-L5 root in thecauda equina. Pathology described it as a cellular schwannoma.The patient was operated on with exeresis of the tumorand complete disappearance of the symptoms.It is concluded that when there is radicular symptoms inpatients diagnosed of NF, the possibility of different types oftumors should be assessed, the technique of choice for itsstudy being the MRI