Síndrome de De Sanctis-Cacchione / De Sanctis-Cacchione syndrome

RESUMEN

Se presenta el caso de un paciente con fotosensibilidad desde los primeros meses de su vida y con máculas pigmentadas en áreas expuestas, algunas de ellas con atipia clínica, que fueron aumentando en número a largo del tiempo. Los estudios de biología molecular detectaron alteración en la capacidad de reparación del ADN, por lo que se diagnosticó de xeroderma pigmentoso. Al poco tiempo de nacer ya se había observado retraso psicomotor, bajo peso y microcefalia sin que se filiara la causa. Progresivamente fue manifestando alteraciones neurológicas que incluían sordera neurosensorial, hiporreflexia y arreflexia, así como movimientos coreoatetósicos. Por todo ello consideramos que el paciente puede incluirse en el síndrome de De Sanctis-Cacchione

ABSTRACT

We present a male patient with photosensitivity since the earliest months of his life, and pigmented macules in exposed areas, some showing clinical atypia, which increased in number over time. Molecular biology studies detected an alteration in DNA repair ability, so xeroderma pigmentosum was diagnosed. Shortly after birth, low weight, microcephaly and psychomotor retardation had been observed, but the cause was not established. The patient progressively showed neurological disorders that included perceptive deafness, hyporeflexia and areflexia, as well as choreoathetotic movements. Therefore, we felt that the patient's symptoms fit De Sanctis-Cacchione syndrome