Síndrome de Kindler: aportación de un caso / Kindler syndrome: presentation of a case
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.)
; 96(10): 677-680, dic. 2005. ilus
Article
in Es
| IBECS
| ID: ibc-041875
Responsible library:
ES1.1
Localization: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
El síndrome de Kindler, es una enfermedad muy poco frecuente debida a mutaciones que originan defectos en la unión actina-matriz extracelular. Suele cursar con ampollas acrales desde el nacimiento en zonas más expuestas a los traumatismos, fotosensibilidad marcada que mejora con la edad y desarrollo de poiquilodermia y atrofia cutánea. Con relativa frecuencia se describe afectación de mucosas y degeneración maligna
ABSTRACT
Kindler syndrome is a very rare disease caused by mutations resulting in defects in the extracellular matrix-actin link. It usually presents with acral blistering from birth in trauma-prone areas, pronounced photosensitivity that improves with age and the development of poikiloderma and cutaneous atrophy. Mucosal involvement and degeneration have been described with relative frequency
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Collection:
06-national
/
ES
Database:
IBECS
Main subject:
Photosensitivity Disorders
/
Rothmund-Thomson Syndrome
/
Skin Diseases, Genetic
/
Epidermolysis Bullosa
Limits:
Adult
/
Humans
/
Male
Language:
Es
Journal:
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.)
Year:
2005
Document type:
Article