Protocolo de actuación ante la sospecha de una encefalopatía metabólica en la infancia / Protocol guiding the procedure to be followed when faced with a suspected metabolic encephalopathy in infancy

RESUMEN

Introducción. Los avances en el diagnóstico y el tratamientode los errores congénitos del metabolismo (ECM) han reavivadoel interés por estas enfermedades en los últimos años. Laenorme complejidad de esta patología supone un gran esfuerzo enel diagnóstico y la necesidad de recurrir, en muchas ocasiones, aexámenes complementarios complejos que sólo se realizan en centrosde referencia especializados. Objetivo. Revisar y exponer laclínica y los métodos de diagnóstico mediante la elaboración de unprotocolo de actuación para intentar facilitar la asistencia a estospacientes. Desarrollo y conclusiones. Proponemos un esquema diagnósticoen tres niveles: un primer nivel basado en la historia clínica,la edad de presentación, los signos y los síntomas, con el queestableceremos la sospecha clínica del tipo de ECM. Un segundonivel diagnóstico en el que, teniendo en cuenta los datos obtenidospreviamente, se valorará la realización de unos tests confirmatoriosbasales para establecer grupos de patrones bioquímicos que nosacercan más al diagnóstico etiológico. Pensamos que estas pruebasbasales deberían estar disponibles en la mayoría de los hospitales.Un tercer nivel se refiere a la realización de métodos diagnósticosespecíficos y que habitualmente se llevan a cabo en centros de referencia.Revisamos también aquellas encefalopatías metabólicasasociadas a epilepsia y retraso psicomotor o mental por ser losmotivos de consulta más frecuentes asociados a ECM en Neuropediatría

ABSTRACT

Introduction. Advances in the diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism (IEM) have aroused renewedinterest in these diseases in recent years. The vast degree of complexity involved in this pathology requires a great amount ofeffort in its diagnosis and, on many occasions, the need to resort to complex complementary examinations that can only beperformed in specialised reference centres. Aims. To review and outline the clinical features and diagnostic methods bydrawing up a protocol to be followed in an attempt to offer care to these patients. Development and conclusions. We proposea diagnostic schema divided into three levels: the first level is based on the patient record, age at onset, and the signs andsymptoms, which will enable us to establish the clinical suspicion of the type of IEM. On the second diagnostic level, theforegoing information is taken into account in order to decide whether it is advisable to carry out certain basal confirmatorytests in order to establish groups of biochemical patterns that allow us to get closer to an aetiological diagnosis. We believethat these basal tests should be available in most hospitals. A third level refers to employing specific diagnostic methods whichare frequently carried out in reference centres. We also review metabolic encephalopathies that are associated to epilepsy andpsychomotor or mental retardation due to their being the most common reasons for visits related to IEM in Neuropaediatricunits