Coriorretinopatía lacunar como presentación de síndrome de Aicardi en el lactante / Pathognomonic chorioretinal lacunar lesions in an infant with Aicardi´s syndrome

RESUMEN

Caso clínico Se presenta el caso de una niña de 2 meses y 3 semanas de vida que ingresa desde Urgencias por crisis comiciales. Fue diagnosticada en la semana 20 de gestación de agenesia de cuerpo calloso, posteriormente confirmada en ecografía cerebral postnatal. En la exploración del fondo de ojo, se observaron lagunas retinianas (coriorretinopatia lacunar) peripapilares en «sacabocados» en ambos ojos. La resonancia magnética craneal muestra agenesia completa del cuerpo calloso. Discusión: Las lesiones atróficas coriorretinianas con alteración del epitelio pigmentario de la retina, son fundamentales en el diagnóstico del síndrome de Aicardi

ABSTRACT

Clinical case We report the case of an 81-day-old female infant who was brought to the Emergency Department because of a seizure. At 20 weeks of gestational age she was diagnosed to have agenesis of the corpus callosum, with this being confirmed later by magnetic resonance imaging. Ophthalmological examination of the fundus showed peripapillar chorioretinal lesions (lacunar chorioretinopathy) in both eyes. Discussion: Chorioretinal lacunar and retinal pigment epithelial abnormalities are the basis for the diagnosis of this syndrome