“Abordando las Enfermedades Raras desde la consulta de Atención Primaria: si se quiere, se puede" / Tackling rare diseases from the primary healthcare centre: "Where there's a will, there's a way"

RESUMEN

Durante los últimos años, la atención a los pacientes con enfermedades raras (ER) comienza a tener cierta relevancia en el día a día de la consulta del médico de familia. Como la formación en estas patologías tan heterogéneas (más de 8.000 ER, más del 80% de origen genético) es escasa en Atención Primaria, y dado que se trata de un colectivo de pacientes crónicos con necesidades especiales, se ha desarrollado una herramienta online para su manejo desde la consulta de Atención Primaria que facilite la tarea del médico de familia a la hora de atender a estos pacientes: el protocolo DICE-APER (AU)

ABSTRACT

In recent years health care for patients with rare diseases (RD) has started to take on a certain significance in the daily routine of the family doctor’s practice. Since training in such heterogeneous pathologies (more than 8,000 RD, more than 80% of genetic origin) is limited in primary care, and given that a group of chronic patients with special needs is concerned, an online tool has been developed to manage them from the primary healthcare centre to facilitate the the family doctor’s task of caring for these patients: the DICE-APER protocol (AU)