Una nueva mutación en el gen CNGA3 causante de acromatopsia incompleta / A novel mutation in the CNGA3 gene responsible for incomplete achromatopsia

RESUMEN

CASO CLÍNICO: Varón de 56 años con el diagnóstico clínico de acromatopsia incompleta. En su estudio genético se encontraron 2 mutaciones en heterocigosis en el gen CNGA3 relacionado con la acromatopsia recesiva. Una de ellas la c.1495C>T, no ha sido previamente informada en otros casos de acromatopsia. DISCUSIÓN: La acromatopsia es una enfermedad retiniana congénita de herencia autosómica recesiva. La tasa de mutaciones en el gen CNGA3, localizado en el cromosoma 2q11, oscila entre el 5 y el 25% de los casos, y en su mayoría son producidas por cambios en la secuencia. Este hallazgo confirma el diagnóstico y nos permite realizar un consejo genético

ABSTRACT

CASE REPORT: A 56-year old male was diagnosed with incomplete achromatopsia. His molecular genetic analysis showed two heterozygous mutations in the CNGA3 gene associated with autosomal recessive achromatopsia. One of them, c.1495C>T, has not been previously reported in achromatopsia. DISCUSSION: Achromatopsia is a congenital autosomal recessive retinal disorder. Mutations in the CNGA3 gene, located at chromosome positions 2q11, accounts for 5-25% of patients affected with this disorder. The vast majority of mutations are missense. This discovery confirms the clinical diagnosis and it allows us to provide genetic counselling