Afibrinogenemia: descripción de un caso con sangrado intracranial recurrente / Afibrinogenemia: description of a case with recurrent intracranial bleeding

RESUMEN

Introducción. La afibrinogenemia congénita es un raro trastorno de la coagulación que se hereda con patrón autosómico recesivo. El déficit de fibrinógeno hace a la sangre incoagulable y los pacientes que la padecen presentan hemorragias ante traumatismos mínimos, incluso desde el nacimiento con sangrado por el cordón umbilical. El sangrado intracraneal es muy infrecuente. Caso clínico. Mujer de 46 años con afibrinogenemia congénita que presenta cinco episodios de sangrado intracraneal, todos ellos en la circulación posterior. Como complicaciones presenta un estatus epiléptico y un tromboembolismo pulmonar bilateral. Conclusiones. Analizando los casos descritos en la literatura se observa que también existe predisposición por esta localización. El tratamiento es sustitutivo, aunque conlleva reacciones alérgicas y propensión al tromboembolismo pulmonar como sucedió en nuestra paciente. La administración de concentrados de fibrinógeno de forma profiláctica está cuestionada porque por un lado los trabajos en los que ha resultado beneficioso se fundamentan en casos aislados y por otro no está exento de efectos adversos (AU)

ABSTRACT

Introduction: Congenital afibrinogenemia is a very rare autosomal recessive disorder of the coagulation. The lack of fibrinogen makes the blood inclotting and patients suffer from bleeding at a minimal trauma. It is usually noticed within the first few days of life because of the umbilical cord bleeding. Intracerebral hematoma is infrequent. Case description 46-year-old woman who suffers from congenital afibrinogenemia and has five episodes of intracerebral bleeding, all of them in the posterior circulation. As a complication, she also presents an epilepticus status and the therapy with concentrated fibrinogen caused pulmonary thromboembolism. Conclusions: After analysing the cases described in literature, there are evidences that the majority of the intracerebral hematoma are located in the posterior circulation. A few patients developed major thomboemolisms following infusion with concentrated fibrinogen and there are only isolated descriptions of beneficial prophylactic effects. So, it is would necessary studies more extensive research to achieve effectiveness in the prevention of the bleeding (AU)