Controles familiares en los cánceres hereditarios / Family screening and surveillance in hereditary cancer

RESUMEN

Propósito: El objetivo de la presente revisión es comentar y divulgar las recomendaciones de control y seguimiento de los pacientes y familiares de los principales síndromes de cáncer hereditario. Métodos: Revisión bibliográfica de los trabajos más importantes publicados en los últimos 20 años, referentes a las pautas de vigilancia y control en los cánceres hereditarios, obtenidas del Medline y Cancerlit. Se han seleccionado los más relevantes de los años previos a la búsqueda. Resultados: Los cánceres hereditarios están caracterizados por: agregación familiar, aparición en edades más precoces que los tumores espontáneos; alta frecuencia de afectación bilateral o multifocal unilateral; diferentes tumores en órganos embriológicamente comunes; mayor riesgo de segundas neoplasias entre los supervivientes y asociados normalmente a rasgos fenotípicos que configuran sindromes típicos. Los familiares y pacientes portadores de mutaciones específicas de las células germinales presentan un mayor riesgo de desarrollar tumores con patrones histológicos, localizaciones y edades de presentación características de cada síndrome. Diversas recomendaciones pueden ser útiles en las personas afectadas. Conclusiones: En la mayoría de los síndromes no están suficientemente establecidos los riesgos y beneficios de los screenings de cáncer. Existe un amplio consenso de la utilidad y eficacia del seguimiento programado en los siguientes síndromes: Retinoblastoma Familiar; Enfermedad de Van HippelLindau; Neoplasia Múltiple Endocrina tipo 1 y 2A y 2B; Poliposis Adenomatosa Familiar, Cáncer de Colon Hereditario No Polipoideo; y Cáncer de Mama Hereditario 1 y 2. Probablemente también es útil en el síndrome de Li-Fraumeni, Xeroderma Pigmentosum y Melanoma Familiar. En las restantes enfermedades posiblemente reduzcan la morbimortalidad mediante la prevención y el diagnóstico precoz (AU)