Your browser doesn't support javascript.
loading
Resistencia a hormonas tiroideas: sospecha de una nueva mutación en el gen rTHbeta / Resistance to thyroid hormones: suspicion of a new mutation in the rTHβ gene
Peña Cabia, Ana; Giménez Alarcón, María Luisa; Cerezo Arillo, Ana María; Serrano Martínez, Sandra; Prada de Medio, Enrique; Alramadan, Mubarack.
Affiliation
  • Peña Cabia, Ana; Hospital Virgen de la Luz. Servicio de Análisis Clínicos. Cuenca. España
  • Giménez Alarcón, María Luisa; Hospital Virgen de la Luz. Servicio de Análisis Clínicos. Cuenca. España
  • Cerezo Arillo, Ana María; Hospital Virgen de la Luz. Servicio de Análisis Clínicos. Cuenca. España
  • Serrano Martínez, Sandra; Hospital Virgen de la Luz. Servicio de Análisis Clínicos. Cuenca. España
  • Prada de Medio, Enrique; Hospital Virgen de la Luz. Servicio de Análisis Clínicos. Cuenca. España
  • Alramadan, Mubarack; Hospital Virgen de la Luz. Unidad de Endocrinología y Nutrición. Cuenca. España
Rev. lab. clín ; 9(4): 173-176, oct.-dic. 2016. tab, graf
Article in Es | IBECS | ID: ibc-158434
Responsible library: ES1.1
Localization: BNCS
RESUMEN
La resistencia a hormonas tiroideas, descrita por Refetoff en 1967, es un desorden genético autosómico dominante. Se caracteriza por una respuesta reducida de los tejidos blandos a la hormona tiroidea con incremento de niveles de tiroxina libre sin inhibición de la hormona tirotropa, como consecuencia de mutaciones presentes en el gen receptor beta de la hormona tiroidea (rTHβ) en el 85% de los casos. Es una entidad poco frecuente y el diagnóstico definitivo se basa en el estudio genético. Presentamos el caso de una probable nueva mutación en el gen rTHβ (AU9
ABSTRACT
Resistance to thyroid hormone, described by Refetoff in 1967, it is an autosomic dominant genetic disorder. It is characterised by a reduced soft-tissue response to thyroid hormone action, associated with increased free thyroxin (FT4) levels with no thyrotrophic hormone inhibition, as a consequence of mutations present in thyroid hormone receptor beta gen (rTHβ) in 85% of cases. It is a rare disease and the definitive diagnostic is based on a genetic study (AU)
Subject(s)

Full text: 1 Collection: 06-national / ES Database: IBECS Main subject: Thyrotropin / Mutagenesis / Clinical Laboratory Techniques / Laboratory Test Type of study: Diagnostic_studies Limits: Adult / Humans / Male Language: Es Journal: Rev. lab. clín Year: 2016 Document type: Article

Full text: 1 Collection: 06-national / ES Database: IBECS Main subject: Thyrotropin / Mutagenesis / Clinical Laboratory Techniques / Laboratory Test Type of study: Diagnostic_studies Limits: Adult / Humans / Male Language: Es Journal: Rev. lab. clín Year: 2016 Document type: Article