Descripción de una nueva mutación germinal en el gen TP53 en una familia con síndrome de Li-Fraumeni. Asesoramiento clínico a los portadores sanos / Description of a new TP53 gene germline mutation in a family with the Li-Fraumeni syndrome. Genetic counselling to healthy mutation carriers
Med. clín (Ed. impr.)
; 119(13): 497-499, oct. 2002.
Article
in Es
| IBECS
| ID: ibc-15924
Responsible library:
ES1.1
Localization: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
FUNDAMENTO: El síndrome de Li-Fraumeni (SLF) es un trastorno familiar autosómico dominante con predisposición a la aparición de sarcomas de partes blandas, osteosarcomas, cáncer de mama en mujeres premenopáusicas, leucemia aguda, tumores adrenocorticales y del sistema nervioso central. En más de la mitad de las familias afectadas se identifican mutaciones en línea germinal en el gen TP53.PACIENTES Y MÉTODO: Se realizó el análisis de mutaciones del gen TP53 en línea germinal en 8 familias con agregación de sarcomas infantiles, tumores cerebrales, neoplasia de mama en mujeres premenopáusicas y tumores renales. El estudio genético se realizó mediante la técnica SSCP y secuenciación posterior. RESULTADOS: Siete familias reunían los criterios del síndrome de Li-Fraumeni like y una los criterios clínicos clásicos. Se identificó la mutación C238S en el exón 7 del gen TP53 en línea germinal en la familia con criterios clásicos. Dicha mutación no ha sido descrita previamente. CONCLUSIONES: La heterogeneidad clínica, la complejidad molecular y las implicaciones del asesoramiento genético de las familias con este síndrome hacen necesaria la elaboración de protocolos y su posterior evaluación. Debería plantearse un enfoque multidisciplinario coordinado desde unidades de consejo genético en cáncer familiar (AU)
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Collection:
06-national
/
ES
Database:
IBECS
Main subject:
Germ-Line Mutation
Type of study:
Guideline
/
Prognostic_studies
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Es
Journal:
Med. clín (Ed. impr.)
Year:
2002
Document type:
Article