Síndrome de Miller-Dieker: aportación de un caso con estudio ecográfico cerebral / Miller-dieker syndrome: a new case with cerebral echographic study
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 30(1): 48-50, 1 ene., 2000.
Article
in Es
| IBECS
| ID: ibc-18389
Responsible library:
ES1.1
Localization: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Introducción. El síndrome de Miller-Dieker se caracteriza por la asociación de lisencefalia tipo I con dismorfia facial. En el 90-95 por ciento de los casos se observa deleción del fragmento distal del cromosoma 17; sin embargo, este hecho es difícil de comprobar en aproximadamente la mitad de los casos si no se recurre a técnicas especiales de genética molecular. Caso clínico. Presentamos una nueva observación en una paciente de 3 años diagnosticada de lisencefalia y con rasgos faciales peculiares, cuyo estudio citogenético resultó normal, pero por hibridación in situ pudo evidenciarse la deleción de la banda 17p13.3. Conclusión. Queremos destacar los hallazgos de ecografía transfontanelar y sugerir este método de imagen como técnica sencilla y útil en el estudio de los trastornos de la migración neuronal (AU)
ABSTRACT
No disponible
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Collection:
06-national
/
ES
Database:
IBECS
Main subject:
Syndrome
/
Telencephalon
/
Chromosomes, Human, Pair 17
/
Brain Diseases
/
Magnetic Resonance Imaging
/
Echoencephalography
/
Chromosome Deletion
/
Epilepsy
/
Anticonvulsants
Limits:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Language:
Es
Journal:
Rev. neurol. (Ed. impr.)
Year:
2000
Document type:
Article