Presentación atípica de amiloidosis por transtiretina en un área no endémica / Atypical presentation of transthyretin amyloidosis in a non-endemic area
Rev. clín. esp. (Ed. impr.)
; 219(3): 141-144, abr. 2019. ilus
Article
in Es
| IBECS
| ID: ibc-186447
Responsible library:
ES1.1
Localization: BNCS
RESUMEN
Antecedente y objetivo: Existen 2 tipos de amiloidosis producidas por depósitos de transtiretina, el tipo salvaje (wt-ATTR) y el tipo mutante (m-ATTR), transmitido por herencia autosómica dominante con penetrancia variable, manifestándose con clínica neurológica y/o cardíaca. Describimos 3 familias afectadas por m-ATTR diagnosticadas en un área no endémica. Material y métodos: Se estudiaron 63 pacientes con alta sospecha de amiloidosis TTR. Posteriormente, el diagnóstico se realizó por amplificación mediante PCR de ADN y en los casos positivos se estudiaron a los familiares de primer grado. Resultados: Se detectaron 7 casos positivos para m-ATTR, distribuidos en 3 familias (Glu74Gln, Val142Ile en heterocigosis y Val142Ile en homocigosis) y 3 casos de variantes no patogénicas. Conclusiones: La amiloidosis hereditaria por TTR es una enfermedad rara, pero presente en áreas no endémicas, por lo que debe tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial de los pacientes con polineuropatía y/o insuficiencia cardiaca con fracción de eyección preservada
ABSTRACT
Background and objective: There are 2 types of amyloidosis caused by transthyretin deposits: the wild type (wt-ATTR) and the mutant type (m-ATTR), transmitted by autosomal dominant inheritance with variable penetrance, manifesting with neurological and/or cardiac symptoms. We report on 3 families affected by m-ATTR diagnosed in a nonendemic area. Material and methods: We studied 63 patients with a high suspicion of ATTR. The diagnosis was subsequently performed by magnification through polymerase chain reaction of DNA. For the positive cases, we studied the first-degree relatives. Results: We detected 7 positive cases of m-ATTR, distributed among 3 families (Glu74Gln, Val142Ile in heterozygosity and Val142Ile in homozygosity), and 3 cases of nonpathogenic variants. Conclusions: Hereditary ATTR is a rare disease but is present in nonendemic areas and should therefore be considered in the differential diagnosis of patients with polyneuropathy and/or heart failure with preserved ejection fraction
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Collection:
06-national
/
ES
Database:
IBECS
Main subject:
Prealbumin
/
Amyloid Neuropathies, Familial
/
Heart Failure
/
Amyloidosis
/
Cardiomyopathies
Limits:
Adult
/
Aged
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Es
Journal:
Rev. clín. esp. (Ed. impr.)
Year:
2019
Document type:
Article