Hiperfosfatasia. ¿Una displasia ósea o una verdadera enfermedad metabólica ósea? A propósito de un caso / Hyperphosphatasia. Bone dysplasia or a renal bone metabolic disease?

RESUMEN

En este artículo presentamos el caso de una niña de 4 años de edad con hiperfosfatasia, una enfermedad caracterizada por elevación de la fosfatasa alcalina por un defecto enzimático, con alteraciones en la formación de hueso membranoso dando lugar a macrohuesos en el cráneo, huesos largos, costilla y columna. La paciente que se revisa presentaba además una hipercalcemia, hallazgo para el cual no encontraron una explicación clara, pero que sin embargo, constituye una asociación que no ha sido descrita en la literatura. Presentamos finalmente una revisión de los casos de hiperfosfatasia informados hasta ahora en la literatura y planteamos la necesidad de clasificar mejor las enfermedades óseas e incluirla como una enfermedad metabólica ósea y no una displasia (AU)