Encefalopatía, fallo renal y retinopatía. Déficit de CoQ10 por mutación de COQ8B

Adán Lanceta, Víctor; Romero Salas, Yolanda; Justa Roldán, María Luisa; García Jiménez, María Concepción; Ariceta Iraola, Gema

Encefalopatía, fallo renal y retinopatía. Déficit de CoQ10 por mutación de COQ8B / Encephalopathy, kidney failure and retinopathy. CoQ10 deficiency due to COQ8B mutation

Adán Lanceta, Víctor; Romero Salas, Yolanda; Justa Roldán, María Luisa; García Jiménez, María Concepción; Ariceta Iraola, Gema.

Affiliation

Adán Lanceta, Víctor; Hospital Obispo Polanco. Servicio de Pediatría. Teruel. España
Romero Salas, Yolanda; Hospital Infantil Universitario Miguel Servet. Unidad de Nefrología Pediátrica. Zaragoza. España
Justa Roldán, María Luisa; Hospital Infantil Universitario Miguel Servet. Unidad de Nefrología Pediátrica. Zaragoza. España
García Jiménez, María Concepción; Hospital Universitario Miguel Servet. Unidad de Metabolopatías. Zaragoza. España
Ariceta Iraola, Gema; Hospital Vall dHebron. Servicio de Nefrología Pediátrica. Barcelona. España

An. pediatr. (2003. Ed. impr.) ; 94(6): 415-417, jun. 2021. tab

Article in English, Spanish | IBECS | ID: ibc-207529

Responsible library: ES1.1

Localization: ES15.1 - BNCS

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Subject(s)

Humans; Male; Child; Brain Diseases; Retinitis Pigmentosa; Ubiquinone; Seizures, Febrile; Psychomotor Performance

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Full text: Available Collection: National databases / Spain Database: IBECS Main subject: Brain Diseases / Retinitis Pigmentosa / Ubiquinone Limits: Child / Humans / Male Language: English / Spanish Journal: An. pediatr. (2003. Ed. impr.) Year: 2021 Document type: Article Institution/Affiliation country: Hospital Infantil Universitario Miguel Servet/España / Hospital Obispo Polanco/España / Hospital Universitario Miguel Servet/España / Hospital Vall dHebron/España

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