Pancitopènia en un lactant secundària a anèmia perniciosa materna / Pancitopenia en un lactante secundaria a anemia perniciosa materna / Pancytopenia secondary to maternal pernicious anemia in an infant

Introducció. L’anèmia megaloblàstica és una causa poc freqüent de pancitopènia en lactants. La seva principal etiologia és el dèficit matern de vitamina B12 en recent nascuts alimentats exclusivament amb lactància materna, toti que en alguns casos aquest déficit pot ser secundari auna anèmia perniciosa materna.Cas clínic. Lactant de 3 mesos que va consultar a urgènciesper vòmits i estancament ponderal de 3 setmanesd’evolució. En l’analítica sanguínia destacava anèmia (hemoglobina 6,5 g/dL), trombocitopènia (12 x10E9/L) i leucopènia (5,5 x10E9/L) amb neutropènia severa (0,11x10E9/L). Els nivells de vitamina B12 van resultar ser de60 pg/mL. Davant la confirmació d’anèmia megaloblàstica,es completà l’estudi amb una analítica sanguínia i gastroscòpia materna que mostraren una anèmia perniciosa, prèviament desconeguda, causant del dèficit de cobalamina ala pacient. Es va iniciar suplementació amb vitamina B12endovenosa, comprovant-se bona resposta reticulocitària,augment de leucòcits i manteniment de xifra normal deplaquetes i hemoglobina.Comentaris. Les alteracions neurològiques secundàries aldéficit de vitamina B12 poden arribar a ser severes, i enalgunes ocasions fins i tot irreversibles. La importància delseu diagnòstic és la instauració de suplementació precoçper a corregir el dèficit i així millorar el pronòstic. (AU)

RESUMEN

Introducción. La anemia megaloblástica es una causa poco frecuente de pancitopenia en lactantes. Su principal etiología es eldéficit materno de vitamina B12 en recién nacidos alimentadosexclusivamente con lactancia materna, aunque en algunos casospuede ser secundario a una anemia perniciosa materna.Caso clínico. Lactante de 3 meses que consultó a urgencias porvómitos y estancamiento ponderal de 3 semanas de evolución. Enla analítica sanguínea destacaba anemia (hemoglobina 6,5 g/dL), trombocitopenia (12 x10E9/L) y leucopenia (5,5 x10E9/L) con neutropenia severa (0,11 x10E9/L). Los niveles de vitamina B12 resultaron ser de 60 pg/mL. Ante la confirmación de anemia megaloblástica, se completó el estudio con una analítica sanguínea ygastroscopia materna que mostraron una anemia perniciosa, previamente desconocida, causante del déficit de cobalamina a la paciente. Se inició suplementación con vitamina B12 endovenosa,comprobándose buena respuesta reticulocitaria, aumento de leucocitos y mantenimiento de cifra normal de plaquetas y hemoglobina.Comentarios. Las alteraciones neurológicas secundarias al déficitpueden llegar a ser severas, y en algunas ocasiones incluso irreversibles. La importancia de su diagnóstico es la instauración de suplementación precoz para corregir el déficit y así mejorar el pronóstico. (AU)

ABSTRACT

Introduction. Megaloblastic anemia is a rare cause of pancytopeniain infants. Its main etiology is maternal vitamin B12 deficiency inexclusively breastfed newborns, although in some cases it may besecondary to maternal pernicious anemia.Case report. Three-month-old infant who consulted the emergencydepartment for vomiting and a three-week failure to thrive. Laboratory evaluation was significant for anemia (hemoglobin 6,5 g/dL),thrombocytopenia (12 x109/L) and leukopenia (5,5 x109/L) withsevere neutropenia (0,11 x109/L). Vitamin B12 levels were foundto be 60 pg/mL. Upon confirmation of megaloblastic anemia, thestudy was completed with a blood test and maternal gastroscopythat showed a previously unknown pernicious anemia causingthe patient's cobalamin deficit. Vitamin B12 supplementationwas started intravenously, proving good reticulocyte response,increase of leukocytes and normalization of platelet and hemoglobin values.Comments. Neurological alterations secondary to vitamin B12 deficit can be severe, and sometimes even irreversible. The importance of its diagnosis is the establishment of early supplementation to correct the deficit and thus improve the prognosis. (AU)