Perfil de pacientes con enfermedades minoritarias en Galicia. Perspectiva desde la medicina interna / Clinical profile of patients with rare diseases. An approach from Internal Medicine

RESUMEN

Objetivos: Las enfermedades minoritarias constituyen un grupo heterogéneo de patologías de baja prevalencia, con un origen genético en la mayoría de los casos y frecuentemente asociadas a un retraso en su diagnóstico y notable morbi-mortalidad. Conocer las características clínicas y el grado de complejidad asistencial de los pacientes con enfermedades minoritarias que acuden a las consultas de medicina interna en Galicia podría facilitar una atención más eficaz y eficiente. Material y métodos: Estudio epidemiológico, transversal y multicéntrico en pacientes con enfermedad de baja prevalencia ≥ 18 años atendidos en las consultas y unidades específicas de medicina interna en Galicia hasta el 31 de Diciembre de 2020. Se obtuvieron de cada centro el número de pacientes atendidos según la patología, la media en años desde la aparición de los síntomas, número de comorbilidades, número de visitas anuales al centro y a otros especialistas, número de tratamientos (incluidos aquellos de alto impacto económico), grado de deterioro cognitivo y estimación del nivel de dependencia. Resultados: Se analizaron los indicadores de seis centros correspondientes a seis áreas sanitarias de Galicia, representando a un total de 324 pacientes, con una edad media de 41,3 ±15,8 años. Los tres principales grupos de patologías atendidas fueron por este orden las enfermedades genéticas raras, los errores innatos del metabolismo y las enfermedades neurológicas raras. El retraso medio en el diagnóstico fue de 4,8 ±7,9 años y un 34,17% de los pacientes tardaron 5 o más años en tener una confirmación diagnóstica. Este grupo de mayor retraso diagnóstico presenta menor puntuación en la escala de dependencia de Barthel y 1,75 veces mayor utilización de recursos sanitarios (consultas a medicina interna y otras especialidades). El 11,75% de los pacientes presentan un nivel de dependencia severa o total y el 9,9%, un bajo coeficiente intelectual. Conclusiones: ... (AU)

ABSTRACT

Objectives: Rare diseases (RD) constitute a heterogeneous group of low prevalence conditions, with genetic origin in most cases and frequently associated with a delay in their diagnosis and notable morbidity and mortality. Knowing the clinical profile and the complexity degree of patientswith RD who attend internal medicine units in Galicia could facilitate more effective and efficient care settings. Methods: Epidemiological, cross-sectional and multicenter study in patients with low prevalence diseases ≥ 18 years attending the outpatients departments and specific units of internal medicine in Galicia up to December 31, 2020. Data were collected on the number of patients treatedregarding their condition at each center, the average age at disease onset, number of comorbidities, number of annual visits to the center and other specialists, number of treatments (including those with a high economicimpact), degree of cognitive impairment and assessment of the degree of autonomy. Results: We analyzed data from six participating centers (from six healthareas of Galicia), representing a total of 324 patients, with a mean age of 41.3 ±15.8 years. The three main groups of pathologies treated were, in this order, rare genetic diseases, innate errors of metabolism and rareneurological diseases. The mean delay in diagnosis was 4.8 ±7.9 years and 34.17% of patients took 5 or more years to have a diagnostic confirmation. This group with the longest diagnostic delay has a lower scoreon the Barthel dependency scale and 1.75 times greater use of health resources (consultations with internal medicine and other specialties). 11.75% of the patients present a level of severe or total dependence and 9.9%, a low IQ. Conclusions: Despite their low average age, patients with minority diseases treated in internal medicine services present a high complexity of care derived from the number of comorbidities, visits to consultations, the need for hospital admissions and polypharmacy... (AU)