Enfermedades raras con crisis epilépticas / Rare diseases with epileptic seizures

RESUMEN

Las enfermedades raras (ER) con epilepsia son un grupo heterogéneo de entidades en las que existe frecuentemente una causa genética. En una mayoría de casos, la epilepsia que aparece en estos pacientes puede encuadrarse dentro de las “Encefalopatías Epilépticas y del Desarrollo”, mostrando fenotipos clínicos en los que existe una interacción entre epilepsia a menudo refractaria con regresión y afectación del neurodesarrollo, en un contexto de síndromes epilépticos más o menos definidos. Las causas genéticas subyacentes hoy en día pueden identificarse con precisión en muchos casos, permitiendo un acercamiento terapéutico precoz e individualizado en un contexto de Medicina de Precisión. Existen múltiples ejemplos pero es particularmente significativo el de la epilepsia ligada a SCN1A, incluyendo el síndrome de Dravet. En muchos casos la mutación específica permite delinear la historia natural futura, por lo que puede ofrecerse una guía anticipatoria exhaustiva que cubre múltiples necesidades del paciente más allá del uso específico de fármacos.(AU)

ABSTRACT

Rare diseases with epilepsy are a heterogeneous group of entities in which there is frequently a genetic cause. In the majority of cases, the epilepsy that appears in these patients can be classified as “Developmental and Epileptical Encephalopathies”, showing clinical phenotypes in which there is an interaction between often refractory epilepsy with regression and impairment of neurodevelopment, in a context of epileptic syndromes more or less defined. The underlying genetic causes can today be precisely identified in many cases, allowing an early and individualized therapeutic approach in a Precision Medicine context. There are multiple examples, but epilepsy linked to SCN1A is particularly significant, including Dravet syndrome. In many cases, the specific mutation allows the future natural history to be delineated, so comprehensive anticipatory guidance can be offered that covers multiple patient needs beyond the specific use of drugs.(AU)