Fibromatosis hialina juvenil / Juvenile hyaline fibromatosis
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.)
; 95(1): 54-57, ene. 2004. ilus
Article
in Es
| IBECS
| ID: ibc-28488
Responsible library:
ES1.1
Localization: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
La fibromatosis hialina juvenil (FHJ) es una displasia mesenquimatosa de herencia autosómica recesiva que aparece en la infancia precoz o en la adolescencia, de la que se han descrito tan sólo unos 65 casos. Se caracteriza clínicamente por lesiones cutáneas, hipertrofia gingival, contracturas en flexión de las grandes articulaciones y lesiones óseas. Las lesiones de la piel consisten en múltiples tumores, comúnmente localizados en cuero cabelludo y alrededor de la nariz y pequeñas pápulas perladas y placas localizadas en tronco, mentón, orejas y alrededor de los orificios nasales. La FHJ se caracteriza por una síntesis anómala de colágeno que se deposita como material hialino en el tejido conjuntivo de la piel, encías y menos frecuentemente en los huesos y en las articulaciones. Presentamos el caso de una niña de 15 meses de edad con severas contracturas articulares y lesiones cutáneas características de la FHJ (AU)
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Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
Arthrogryposis
/
Skin Manifestations
/
Chromosome Aberrations
/
Fibroma
/
Hyaline Membrane Disease
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Female
/
Humans
/
Infant
Language:
Spanish
Journal:
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.)
Year:
2004
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Hospital del Niño Jesús/España