Estimación del riesgo de aneuploidías para los cromosomas sexuales en un paciente 46,XY/47,XXY candidato a fecundación in vitro con microinyección intracitoplasmática espermática / Estimation of risk of aneuploidies for sexual chromosomes in a patient 46,XY/47,XXY candidate for in vitro fertilization by intracytoplasmic sperm injection

RESUMEN

Se presenta un embarazo conseguido tras microinyección intracitoplasmática de espermatozoides del eyaculado de un paciente con síndrome de Klinefelter mosaico. El mosaicismo observado en células germinales premeióticas estaba invertido con respecto al observado en sangre periférica. A partir de los estudios meióticos y de hibridación in situ (FISH) en espermatozoides, se estimó que el riesgo genético del paciente para la transmisión de gonosomopatías a la descendencia era equivalente a la de la población control, aconsejándose un ciclo de fecundación in vitro con microinyección intracitoplasmática espermática y posterior diagnóstico prenatal en caso de gestación.Por desgracia, el embarazo no llegó a término. Los pacientes con síndrome de Klinefelter deben ser estudiados con detalle antes de realizar un ciclo de fecundación in vitro con microinyección intracitoplasmática espermática. En estos pacientes se recomiendan los estudios meióticos y de FISH en espermatozoides eyaculados o testiculares, así como diagnóstico prenatal. El diagnóstico genético preimplantacional puede recomendarse sólo en casos de alto riesgo genético. (AU)