Detección prenatal de un isocromosoma 20 de brazos largos: presentación de un nuevo caso y revisión de la literatura / Prenatal diagnosis of a long arm isochromosome 20: A new case and literature review

ABSTRACT

Presentamos un nuevo caso de mosaico de isocromosoma20 de brazos largos, i(20q), diagnosticado prenatalmente,con fenotipo normal al nacimiento, y una exhaustiva revisiónde la literatura.La correcta interpretación del hallazgo prenatal de uni(20q), y en general de una trisomía total o parcial en mosaico,es usualmente difícil debido a la variabilidad en la expresiónde las anomalías en mosaico en los diversos tejidosy a la poca información existente (generalmente hay pocoscasos descritos, la información sobre su seguimiento posnatales escasa y en pocos casos se han podido realizar estudiosconfirmatorios).El riesgo de patología fetal asociado al i(20q) aún no hasido establecido de forma fiable y, por tanto, el dilema delsignificado y pronóstico del i(20q) persiste

ABSTRACT

The significance of rare partial or total autosomaltrisomy mosaicism is usually very difficult because of thefew cases reported in the literature, the limited informationon phenotypic outcome, and the scarcity of confirmationstudies.We present a new case of mosaicism of long armisochromosome 20, i(20q), diagnosed in a pregnancywith a normal outcome. At present, the precise risk of fetal pathology associatedto i(20q) can not confidently be concluded, so significanceand prognosis dilemma of prenatal mosaicismi(20q) persists (AU)