Hipercalcemia hipocalciúrica familiar: a propósito de tres casos en una misma familia / Familial hypocalciuric hypercalcemia: review of three cases

RESUMEN

La hipercalcemia hipocalciúrica familiar, también denominada hipercalcemia benigna familiar, es una causa poco frecuente de hipercalcemia. Se debe a una mutación del receptor sensible al calcio que se hereda de forma autosómica dominante con alta penetrancia. En general, los pacientes no presentan síntomas y los casos heterocigotos se diagnostican en la infancia o en la edad adulta al estudiar una hipercalcemia detectada de forma incidental. Se caracteriza por hipercalcemia moderada, con paratirina normal o levemente elevada y calciuria baja. Es importante establecer el diagnóstico por su benignidad y porque es una situación que no requiere tratamiento quirúrgico, a diferencia del hiperparatiroidismo que precisa paratiroidectomía en el50% de los casos. Presentamos 3 casos pertenecientes a la misma familia con hipercalcemia hipocalciúrica familiar y a continuación se realiza una revisión actualizada del tema (AU)

ABSTRACT

Familial hypocalciuric hypercalcemia, also denominated familial benign hypercalcemia, is an uncommon cause of hypercalcemia. It is caused by mutations of the calcium-sensing receptor, which are inherited in an autosomal dominant highpenetrance fashion. Generally, patients are asymptomatic, and heterozygote cases arediagnosed in childhood or adulthood, when diagnostic work-up of an incidentally discovered hypercalcemia ensues. This disorder is characterized by moderate hypercalcemia, with normal parathormone levels and low urine calcium excretion. It is very important to diagnose this condition, as it does not require surgical procedures, unlike primary hyperparathyroidism, which needs parathyroidectomy in 50% of cases. We present 3 cases of familial hypocalciuric hypercalcemia belonging to the same family, and provide an updated review on the topic (AU)