Mutación en homocigosis en el gen MYBPC3 asociada a fenotipos severos y alto riesgo de muerte súbita en una familia con miocardiopatía hipertrófica / A homozygous MYBPC3 gene mutation associated with a severe phenotype and a high risk of sudden death in a family with hypertrophic cardiomyopathy
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.)
; 62(5): 572-575, mayo 2009. ilus
Article
in Es
| IBECS
| ID: ibc-72670
Responsible library:
ES1.1
Localization: BNCS
RESUMEN
El estudio genético puede resultar una pieza clave en la evaluación integral de la miocardiopatía hipertrófica familiar y en el desarrollo de una medicina individualizada. Hay pocos casos descritos, pero existe un grupo de pacientes con genotipos complejos asociados a manifestación severa de la enfermedad y alto riesgo de muerte súbita. Presentamos una familia caracterizada por evolución precoz a disfunción sistólica y diastólica en algunos de sus integrantes y muerte súbita a edades tempranas en otros. Se detectó una mutación en homocigosis (IVS6+5G>A) en el gen de la proteína C de unión a la miosina, no descrita previamente, que nos permitió explicar el fenotipo de los afectados, estimar el riesgo en otros familiares y ofrecer consejo genético (AU)
ABSTRACT
Genetic studies can play a key role in the comprehensive evaluation of familial hypertrophic cardiomyopathy and in the development of individualized medicine. Although only a few cases have been described, there exists a group of patients with complex genotypes that are associated with severe disease manifestations and a high risk of sudden death. We describe a family in which some members experienced the early development of systolic and diastolic dysfunction while others experienced sudden death at a young age. We identified a novel homozygous mutation (IVS6+5G>A) in the myosin-binding protein-C gene that explained the phenotype of affected individuals and that enabled us to estimate the risk in other family members and to offer genetic counseling (AU)
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Collection:
06-national
/
ES
Database:
IBECS
Main subject:
Phenotype
/
Cardiomyopathy, Hypertrophic
/
Carrier Proteins
/
Death, Sudden
/
Mutation
Type of study:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
/
Screening_studies
Limits:
Aged
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Es
Journal:
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.)
Year:
2009
Document type:
Article