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Mutación en homocigosis en el gen MYBPC3 asociada a fenotipos severos y alto riesgo de muerte súbita en una familia con miocardiopatía hipertrófica / A homozygous MYBPC3 gene mutation associated with a severe phenotype and a high risk of sudden death in a family with hypertrophic cardiomyopathy
Ortiz, Martín F; Rodríguez-García, María Isabel; Hermida-Prieto, Manuel; Fernández, Xusto; Veira, Elena; Barriales-Villa, Roberto; Castro-Beiras, Alfonso; Montserrat, Lorenzo.
Affiliation
  • Ortiz, Martín F; Complejo Hospitalario Universitario A Coruña. A Coruña. España
  • Rodríguez-García, María Isabel; Complejo Hospitalario Universitario A Coruña. A Coruña. España
  • Hermida-Prieto, Manuel; Universidad de A Coruña. Instituto de Ciencias de la Salud. A Coruña. España
  • Fernández, Xusto; Fundación Juan Canalejo. Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC). A Coruña. España
  • Veira, Elena; Complejo Hospitalario Universitario A Coruña. A Coruña. España
  • Barriales-Villa, Roberto; Fundación Juan Canalejo. Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC). A Coruña. España
  • Castro-Beiras, Alfonso; Complejo Hospitalario Universitario A Coruña. A Coruña. España
  • Montserrat, Lorenzo; Complejo Hospitalario Universitario A Coruña. A Coruña. España
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.) ; 62(5): 572-575, mayo 2009. ilus
Article in Es | IBECS | ID: ibc-72670
Responsible library: ES1.1
Localization: BNCS
RESUMEN
El estudio genético puede resultar una pieza clave en la evaluación integral de la miocardiopatía hipertrófica familiar y en el desarrollo de una medicina individualizada. Hay pocos casos descritos, pero existe un grupo de pacientes con genotipos complejos asociados a manifestación severa de la enfermedad y alto riesgo de muerte súbita. Presentamos una familia caracterizada por evolución precoz a disfunción sistólica y diastólica en algunos de sus integrantes y muerte súbita a edades tempranas en otros. Se detectó una mutación en homocigosis (IVS6+5G>A) en el gen de la proteína C de unión a la miosina, no descrita previamente, que nos permitió explicar el fenotipo de los afectados, estimar el riesgo en otros familiares y ofrecer consejo genético (AU)
ABSTRACT
Genetic studies can play a key role in the comprehensive evaluation of familial hypertrophic cardiomyopathy and in the development of individualized medicine. Although only a few cases have been described, there exists a group of patients with complex genotypes that are associated with severe disease manifestations and a high risk of sudden death. We describe a family in which some members experienced the early development of systolic and diastolic dysfunction while others experienced sudden death at a young age. We identified a novel homozygous mutation (IVS6+5G>A) in the myosin-binding protein-C gene that explained the phenotype of affected individuals and that enabled us to estimate the risk in other family members and to offer genetic counseling (AU)
Subject(s)
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Collection: 06-national / ES Database: IBECS Main subject: Phenotype / Cardiomyopathy, Hypertrophic / Carrier Proteins / Death, Sudden / Mutation Type of study: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limits: Aged / Female / Humans / Male Language: Es Journal: Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.) Year: 2009 Document type: Article
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Collection: 06-national / ES Database: IBECS Main subject: Phenotype / Cardiomyopathy, Hypertrophic / Carrier Proteins / Death, Sudden / Mutation Type of study: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limits: Aged / Female / Humans / Male Language: Es Journal: Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.) Year: 2009 Document type: Article
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