Fibrosis pulmonar familiar en 2 hermanas mexicanas con síndrome de Hermansky-Pudlak / Familial Pulmonary Fibrosis in 2 Mexican Sisters with Hermansky-Pudlak Syndrome

RESUMEN

El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una enfermedad autosómica recesiva que comúnmente se presenta en latinos de ascendencia puertorriqueña. Presentamos 2 casos clínicos de fibrosis pulmonar familiar en 2 hermanas mexicanas con SHP. La fibrosis pulmonar se confirmó por biopsia en una paciente. Esta comunicación demuestra que el SHP puede aparecer en población mexicana(AU)

ABSTRACT

Hermansky-Pudlak syndrome is an autosomal recessive disorder commonly found in individuals of Puerto Rican ancestry. We present 2 cases of familial pulmonary fibrosis in 2 Mexican sisters with Hermansky-Pudlak syndrome. Pulmonary fibrosis was biopsy-proven in 1 of the patients. This report shows that Hermansky-Pudlak syndrome may occur in individuals of Mexican ancestry(AU)