Recomendaciones para el estudio genético de la pareja con alteraciones en la reproducción / Recommendations for the genetic study of couples with impaired reproduction
Rev. lab. clín
; 2(4): 196-203, oct.-dic. 2009. tab
Article
in Spanish
| IBECS
| ID: ibc-85188
Responsible library:
ES1.1
Localization: BNCS
RESUMEN
Siempre se debe garantizar un asesoramiento genético apropiado a la pareja, tanto antes como después del estudio genético. Las pruebas genéticas se han clasificado como pruebas altamente recomendables, recomendables u opcionales, según su resultado modifique el pronóstico. La indicación de las pruebas genéticas en la mujer con alteraciones en la reproducción se ha clasificado sobre la base de la historia clínica personal y familiar y puede abarcar el cariotipo en sangre periférica, el estudio molecular del gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), de X frágil, del factor II, del factor V y de metilentetrahidrofolatoreductasa (MTHFR). Respecto a los varones con alteraciones en la reproducción, cualquier estudio genético debe ir precedido por un estudio andrológico, que debe incluir al menos una historia clínica personal, familiar y el análisis de semen. Se puede indicar el cariotipo en sangre periférica, el estudio molecular de CFTR, las microdeleciones en el cromosoma Y, la hibridación fluorescente in situ (FISH, por sus siglas en inglés) en espermatozoides, el estudio de meiosis en tejido testicular y la fragmentación del ADN (AU)
ABSTRACT
In order to improve the care and follow up of couples with impaired reproduction, several scientific societies and experts have established specific recommendations for genetic testing in the evaluation of reproductive disorders in couples with impaired reproduction. Appropriate genetic counselling must be given to the couple before and after the genetic testing. Genetic tests have been classified as highly recommended, recommended or optional depending on whether the results have changed the prognosis of the corresponding pathology. The indication for genetic testing in women with impaired reproduction is classified on the basis of personal and family medical history and can include the karyotype in peripheral blood, the molecular study of CFTR, Fragile X, factor II, factor V and MTHRF. As regards men with impaired reproduction, every genetic study should be preceded by an andrological study, which must include at least the personal and family history and a semen analysis. A medical indication can be made for the karyotype in peripheral blood, the molecular study of CFTR, microdeletions on the Y chromosome, FISH sperm FISH, meiosis in testicular tissue studies, and DNA fragmentation (AU)
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Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
Reproduction
/
Sexual Partners
/
In Situ Hybridization, Fluorescence
/
Cytogenetic Analysis
/
Cytogenetics
/
DNA Fragmentation
/
Karyotype
/
Gametogenesis
Type of study:
Diagnostic study
/
Practice guideline
/
Prognostic study
Aspects:
Ethical aspects
Limits:
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Rev. lab. clín
Year:
2009
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Asociación Española de Biopatología Médica/España
/
Sociedad Española de Fertilidad/España
/
Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia/España