Enfermedad de Wilson en dos familias: revisión actual / Wilson's disease in two families: an update

RESUMEN

En 1912 Wilson y Fleischer, independientemente, publicaron autopsias de pacientes con enfermedad neurológica progresiva y cirrosis hepática, y propusieron que el síndrome podría ser una enfermedad específica de origen tóxico. En 1952 Scheinberg demostró una deficiencia de ceruloplasmina en el suero de la enfermedad de Wilson, lo que permitía diagnosticarla cuando el paciente estaba todavía asintomático. En 1956 Walshe introdujo la penicilamina como la droga más excelente para el tratamiento de esta enfermedad. Los últimos años han servido para clonar el gen afecto (Gillian, New York, 1992), identifcar más de 80 mutantes, catalogar su producto proteico como un transportador del cobre y ahondar en el diagnóstico precoz y el tratamiento en las fases asintomáticas de la enfermedad durante la primera década de vida (AU)