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Osteogénesis imperfecta / Osteogenesis imperfecta
Gómez Campderá, J. A; Sales, J. R; Sales, V; Villa Elízaga, I.
Affiliation
  • Gómez Campderá, J. A; Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España
  • Sales, J. R; Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España
  • Sales, V; Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España
  • Villa Elízaga, I; Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España
Acta pediatr. esp ; 58(5): 310-313, mayo 2000.
Article in Es | IBECS | ID: ibc-9734
Responsible library: ES1.1
Localization: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
La osteogénesis imperfecta (OI) tipo III es una enfermedad generalmente no letal que se desencadena durante el periodo neonatal, causada por una mutación de los genes del colágeno tipo 1, que cursa con, además de las anormalidades esqueléticas, una serie de alteraciones neurológicas, como microcalcificaciones diseminadas en el tejido óseo y modificaciones en la migración neuroblástica. Exponemos el caso de una niña, con OI tipo II de Vrölik, de presentación poco frecuente, con un estudio radiológico excepcionalmente descriptivo y una evolución favorable 1-2 (AU)
Subject(s)
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Collection: 06-national / ES Database: IBECS Main subject: Osteogenesis Imperfecta / Fractures, Bone Limits: Female / Humans / Newborn Language: Es Journal: Acta pediatr. esp Year: 2000 Document type: Article
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