Genetic risk estimates for Duchenne dystrophy (DMD) in the absence of DNA deletions in the central region of the dystrophin gene

RESUMO

Em estudo de triagem de deleçöes em 164 pacientes afetados por distrofias de Duchenne (DMD) näo aparentados, com as sondas de DNAc cf23a e cf56a e cf56a (que detectam cerca de 70% das deleçöes de DNA), observou-se que a frequência de deleçöes era significantemente maior nos esporádicos (0.56) do que naqueles herdados (0.34). Estes achados têm implicaçöes importantes para o Aconselhamento Genético pois mostram qua a ausência de deleçöes de DNA no probando levam a uma deleçäo molecular. Sugere-se também que seja estudada a distrofia muscular no afetado para exclusäo de um possível diagnóstico de uma forma autossômica recessiva de Duchenne, sempre que näo for encontrada deleçäo molecular no propósito