Sindrome del grito del gato.Deleccion parcial del cromosoma 5 (Formula: 46 XY 5p-). / Cri-du-chat syndrome. Partial delection of chromosome 5 (Formula: 46XY 5p)

RESUMEN

Se presenta el primer caso nacional de una enfermedad congenita, relacionada con la perdida de parte de un cromosoma 5.Se analiza su cuadro clinico y se hace la confirmacion por el estudio del cariotipo. Se establece el pronostico de retardo mental severo y se realiza el estudio parental por sus cariotipos, para el asesoramiento genetico. Se recalca la necesidad del diagnostico precoz