Trisomy 13 mosaicism demonstrated only in skin fibroblasts in a patient presenting psychomotor retardation, pigmentary dysplasia and some dysmorphic features
Rev. bras. genét
; 19(4): 655-7, dez. 1996. ilus
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-189692
Responsible library:
BR26.1
RESUMO
Os autores descrevem uma criança do sexo feminino com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, manchas hipercrômicas na pele e algumas características dismórficas. O cariótipo em linfócitos de sangue periférico foi normal e a cultura de fibroblastos a partir de biópsia de pele revelou trissomia do cromossomo 13 em 50 por cento das metáfases analisadas. Enfatizam a importância do cariótipo de pele nas situaçöes clínicas em que o retardo psicomotor ou mental está associado com displasia pigmentar de pele e cromossomos normais nos linfócitos.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
LILACS
Main subject:
Chromosomes, Human, Pair 13
/
Chromosome Aberrations
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Female
/
Humans
/
Infant
Language:
English
Journal:
Rev. bras. genét
Journal subject:
Genetics
/
Histology
Year:
1996
Document type:
Article