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Trisomy 13 mosaicism demonstrated only in skin fibroblasts in a patient presenting psychomotor retardation, pigmentary dysplasia and some dysmorphic features
Rev. bras. genét ; 19(4): 655-7, dez. 1996. ilus
Article in English | LILACS | ID: lil-189692
Responsible library: BR26.1
RESUMO
Os autores descrevem uma criança do sexo feminino com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, manchas hipercrômicas na pele e algumas características dismórficas. O cariótipo em linfócitos de sangue periférico foi normal e a cultura de fibroblastos a partir de biópsia de pele revelou trissomia do cromossomo 13 em 50 por cento das metáfases analisadas. Enfatizam a importância do cariótipo de pele nas situaçöes clínicas em que o retardo psicomotor ou mental está associado com displasia pigmentar de pele e cromossomos normais nos linfócitos.
Subject(s)
Full text: Available Collection: International databases Database: LILACS Main subject: Chromosomes, Human, Pair 13 / Chromosome Aberrations Type of study: Diagnostic study Limits: Female / Humans / Infant Language: English Journal: Rev. bras. genét Journal subject: Genetics / Histology Year: 1996 Document type: Article
Full text: Available Collection: International databases Database: LILACS Main subject: Chromosomes, Human, Pair 13 / Chromosome Aberrations Type of study: Diagnostic study Limits: Female / Humans / Infant Language: English Journal: Rev. bras. genét Journal subject: Genetics / Histology Year: 1996 Document type: Article
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