Enfermedad de células I (mucolipidosis II) / I-cell disease (mucolipidosis II)
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 55(4): 202-6, abr. 1998. ilus
Article
in Es
| LILACS
| ID: lil-232693
Responsible library:
MX1.1
RESUMEN
Introducción. La enfermedad de células-I o mucolipidosis II, es una enfermedad rara autosómica recesiva que se clasifica dentro de las enfermedades lisosomales. Se le ha calificado como la forma más dramática de enfermedad por almacenamiento debido a la ausencia casi total de enzimas lisosomales en los fibroblastos lo que causa acumulación de sustratos no digeridos en los lisosomas. Caso clínico. Niña de 9 años con enfermedad de células I. Los rasgos sobresalientes fueron facies tosca, proptosis ocular, narinas antevertidad, labios gruesos, macroglosia, hipertrofia gingival, cuello corto, tórax corto y ensanchado, xifoescoliosis toracolumbar, extremidades cortas deformadas por espasticidad y anquilosis de las articulaciones, abdomen prominente con hernia umbilical y hepatomegalia. Conclusiones. Se hace especial énfasis en el fenotipo y las manifestaciones clínicas y radiológicas que permiten diagnósticar esta enfermedad
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Collection:
01-internacional
Database:
LILACS
Main subject:
Lysosomal Storage Diseases
/
Mucolipidoses
Limits:
Female
/
Humans
Language:
Es
Journal:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Journal subject:
PEDIATRIA
Year:
1998
Document type:
Article
Publication country:
MEXICO
/
MX
/
MÉXICO