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Trisomía 13: diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos / Trisomy 13: prenatal cytogenetic diagnosis and ultrasonographic findings
Sepúlveda L., Waldo; Dezerega P., Víctor; Be R., Cecilia; Sánchez C., Jorge; Gutiérrez P., Jorge; Carstens U., Eduardo.
Affiliation
  • Sepúlveda L., Waldo; Clínica Las Condes. Centro de Medicina Fetal y Laboratorio de Citogenética. Departamento de Obstetricia y Ginecología.
  • Dezerega P., Víctor; Clínica Las Condes. Centro de Medicina Fetal y Laboratorio de Citogenética. Departamento de Obstetricia y Ginecología.
  • Be R., Cecilia; Clínica Las Condes. Centro de Medicina Fetal y Laboratorio de Citogenética. Departamento de Obstetricia y Ginecología.
  • Sánchez C., Jorge; Clínica Las Condes. Centro de Medicina Fetal y Laboratorio de Citogenética. Departamento de Obstetricia y Ginecología.
  • Gutiérrez P., Jorge; Clínica Las Condes. Centro de Medicina Fetal y Laboratorio de Citogenética. Departamento de Obstetricia y Ginecología.
  • Carstens U., Eduardo; Clínica Las Condes. Centro de Medicina Fetal y Laboratorio de Citogenética. Departamento de Obstetricia y Ginecología.
Rev. chil. ultrason ; 2(1): 23-7, 1999. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-263532
Responsible library: CL1.1
RESUMEN
En el período comprendido entre enero de 1997 y diciembre de 1998, los autores han diagnosticado 10 casos de trisomía 13 entre las 15 y 38 semanas de gestación (promedio 28 semanas). Las principales malformaciones detectadas por ultrasonografía afectaban principalmente el cerebro, cara y corazón fetal, destacando la holoprosencefalia, microcefalia, hipotelorismo, fisuras faciales y defectos cardíacos. La polidactilia se detectó sólo en un 30 por ciento de los casos. El diagnóstico se confirmó cordocentesis en 80 por ciento de los casos y por biopsia placentaria en el restante 20 por ciento. La mortalidad perinatal en esta serie fue de un 100 por ciento. Este estudio confirma que la trisomía 13 se presenta con defectos congénitos que pueden ser detectados por ultrasonografía. El diagnóstico prenatal citogénico permite optimizar el manejo obstétrico y la preparación psicológica de los padres frente a esta desvastadora condición, como así también estudiar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos
Subject(s)
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Collection: International databases Database: LILACS Main subject: Trisomy / Chromosomes, Human, Pair 13 / Chromosome Aberrations Type of study: Diagnostic study Limits: Adult / Female / Humans / Infant, Newborn / Pregnancy Language: Spanish Journal: Rev. chil. ultrason Journal subject: Diagnostic Imaging Year: 1999 Document type: Article
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Collection: International databases Database: LILACS Main subject: Trisomy / Chromosomes, Human, Pair 13 / Chromosome Aberrations Type of study: Diagnostic study Limits: Adult / Female / Humans / Infant, Newborn / Pregnancy Language: Spanish Journal: Rev. chil. ultrason Journal subject: Diagnostic Imaging Year: 1999 Document type: Article
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