Neurofibromatosis: a propósito de un caso / Neurofibromatosis: a proposal of a case
Rev. chil. dermatol
; 16(1): 22-7, 2000.
Article
in Es
| LILACS
| ID: lil-274561
Responsible library:
CL1.1
RESUMEN
La neurofibromatosis (NF) forma parte de los síndromes neurocutáneos que presentan manifestaciones clínicas multisistémicas. Se describen ocho entidades, de las cuales las más frecuentes (98 por ciento-99 por ciento) corresponden a la NF tipo I y II, ambas enfermedades de herencia autosómica dominante, localizadas en los cromosomas 17 y 22, respectivamente. Específicamente, la NF tipo I se caracteriza por la presencia de manchas café con leche, seudoefélides inguinales y axilares, schwannomas y neurofibromas plexiformes. Además, se asocia compromiso de tipo neurológico (50 por ciento), con retraso del desarrollo psicomotor (10 por ciento-20 por ciento) y convulsiones (8 por ciento-13 por ciento) y compromiso óseo (50 por ciento), con escoliosis (20 por ciento), talla baja (10 por ciento) y pseudoartrosis (8 por ciento). A modo de ejemplo se describe el caso de un paciente portador de NF tipo I que presentó un neurofibroma plexiforme, cuyo diagnóstico diferencial era neurofibrosarcoma, el cual presentó una evolución benigna satisfactoria
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Collection:
01-internacional
Database:
LILACS
Main subject:
Neurofibromatosis 2
/
Neurofibromatosis 1
Type of study:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Limits:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Language:
Es
Journal:
Rev. chil. dermatol
Journal subject:
DERMATOLOGIA
Year:
2000
Document type:
Article
Country of publication:
Chile