Estrategias para el diagnóstico clinico y molecular de Charcot-Marie-Tooth 1A: estudio en pacientes mexicanos / Strategies for clinical and molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth 1A among Mexican patients
Gac. méd. Méx
; 143(5): 383-389, sept.-oct. 2007. tab, ilus, graf
Article
in Es
| LILACS
| ID: lil-568647
Responsible library:
BR1.1
RESUMEN
Antecedentes La neuropatía periférica de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la enfermedad hereditaria más común del sistema nervioso periférico humano. El subtipo más frecuente, CMT1A, es asociado a una duplicación de un fragmento de ~1.5 Mb en 17p11.2-p12, que incluye al gen PMP22. Objetivo:
Describir diferentes estrategias para el diagnóstico clínico y molecular de CMT1A en pacientes del Instituto Nacional de Rehabilitación. Material ymétodos:
A 17 pacientes estudiados clínica y electrofisiológicamente que reunieron los criterios para CMT1, se les realizó el estudio molecular mediante electroforesis capilar para detectar la duplicación del gen PMP22.Resultados:
Los estudios clínico, bioquímico y electrofisiológico ofrecieron los criterios para establecer el diagnóstico de CMT1. Con la electroforesis capilar se detectó la duplicación del gen PMP22 en siete pacientes que fueron diagnosticados clínica y electrofisiológicamente como CMT1, pudiendo llegar al diagnóstico de CMT1A. Todas las duplicaciones identificadas fueron corroboradas mediante hibridación in situ fluorescente.Conclusión:
Los resultados nos permiten asegurar que la electroforesis capilar es un método fácil y confiable para detectar la duplicación del gen PMP22. Además, el aplicar diferentes estrategias tanto clínicas, electrofisiológicas y moleculares en este tipo de pacientes, nos permitieron establecer el diagnóstico correcto y ofrecer asesoramiento genético adecuado.ABSTRACT
BACKGROUND:
Charcot-Marie-Tooth (CMT) is the most common inherited disorder of the human peripheral nerve. The mos tfrequent subtype, CMT1A, is associated with duplication of approximately 1.5 Mb fragment in 17p11-p12, that includes the PMP22 gene.OBJECTIVE:
The aim of this study was to describe different strategies used for clinical and molecular CNT1A diagnoses among patients attending the National Rehabilitation Institute of Mexico (INR). MATERIAL ANDMETHODS:
17 patients had clinical and electrophysiological features compatible with CMT1. A molecular study using capillary electrophoresis (CE) was performed and a PMP22 gene duplication was detectedRESULTS:
Clinical, biochemical and electrophysiological studies constituted the inclusion criteria to establish a CMT1 diagnosis. With CE the duplication of the PMP22 gene was observable and we established a possible CMT1A diagnosis in seven patients. All duplications detected by capillary electrophoresis were corroborated using FISH.CONCLUSION:
CE is a feasible and reliable method to detect PMP22 gene duplication. Using different clinical, electrophysiological and molecular strategies in this patient population allowed us to establish an accurate diagnosis and offer suitable genetic counseling.Key words
Full text:
1
Collection:
01-internacional
Database:
LILACS
Main subject:
Charcot-Marie-Tooth Disease
Type of study:
Diagnostic_studies
/
Observational_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Country/Region as subject:
Mexico
Language:
Es
Journal:
Gac. méd. Méx
Journal subject:
MEDICINA
Year:
2007
Document type:
Article
Affiliation country:
Mexico
Country of publication:
Mexico