Transformación leucémica del clon Marchiafava Micheli. Informe de caso / Leukemic transformation of the Marchiafava Micheli clone. Inform of a case
Rev. medica electron
; 35(3): 296-301, mayo-jun. 2013.
Article
in Es
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LILACS-Express
| LILACS
| ID: lil-679077
Responsible library:
CU1.1
RESUMEN
La hemoglobinuria paroxística nocturna, también conocida como síndrome de Marchiafava-Micheli, es una enfermedad clonal y adquirida, causada por una mutación somática en el gen PIG-A que se encuentra en el cromosoma X y codifica una proteína involucrada en la síntesis del glicosilfosfatidilinositol, el cual le sirve como anclaje a muchas proteínas de la membrana celular; es la única anemia hemolítica adquirida por defecto de la membrana del eritrocito. Se caracteriza por una anemia hemolítica crónica intravascular, hemoglobinuria, hipercoagulabilidad, citopenia debido al fallo de la médula ósea, trombosis y raramente transformación leucémica. Al tener un paciente con estas características se decidió presentarlo.
ABSTRACT
The nocturnal paroxysmal hemoglobinuria, also known as Marchiafava-Micheli syndrome, is a clonal and acquired disease, caused by a somatic mutation of the PIG-A gene located in the X chromosome and modified a protein involved in the glicosilfosfatidilinositol synthesis that serves as anchorage for many proteins of the cell membrane; it is the only hemolytic anemia acquired by defect of the erythrocyte membrane. It is characterized by a chronic intravascular hemolytic anemia, hemoglobinuria, hyper coagulation, cytopenia due to the marrow failure, thrombosis and rarely leukemic transformation. Having a patient with these characteristics we decided to present the case.
Full text:
1
Collection:
01-internacional
Database:
LILACS
Language:
Es
Journal:
Rev. medica electron
Journal subject:
MEDICINA
Year:
2013
Document type:
Article
Affiliation country:
Cuba