Polidactilia, holoprosencefalia, labio y paladar hendido: no siempre es lo que parece / Polydactyly, holoprosencephaly, cleft lip and cleft palate are not always what they seem: Case report
Arch. argent. pediatr
; 113(5): e290-e293, oct. 2015. tab, ilus
Article
in Spanish
| LILACS, BINACIS
| ID: lil-757074
Responsible library:
AR94.1
RESUMEN
Reportamos un neonato masculino con defectos de línea media, cardiopatía congénita y polidactilia, características sugestivas de trisomía 13. Sin embargo, el reporte de cariotipo fue normal. Por hallazgos clínicos, el diagnóstico final probable fue pseudotrisomía 13. Aunque el pronóstico de ambas condiciones es pobre, los estudios genéticos siempre son necesarios para establecer una adecuada asesoría genética. Si bien hay síndromes con presentación similar, como el de Meckel, el de Smith-Lemli- Opitz, el de Pallister-Hall y el hidroletalus, se puede realizar una aproximación diagnóstica basada en los antecedentes perinatales, el peso al nacer, el tiempo de supervivencia y algunos rasgos característicos de cada síndrome. Además, pueden existir, en algunos países, limitaciones para realizar estudios genéticos, por lo que los criterios clínicos pueden ser relevantes.
ABSTRACT
We report a male infant with midline defects, congenital heart disease and polydactyly, features suggestive of trisomy 13. However, the report of the karyotype was normal. By clinical findings the final diagnosis was likely to be Pseudotrisomy 13. Although the prognosis is poor in both conditions, the genetic study is always necessary to establish an adequate genetic counseling. Although there are syndromes with similar presentation as Meckel syndrome, Smith-Lemli-Opitz syndrome, Pallister-Hall syndrome and hydrolethalus, it is possible to make a diagnostic approach based on the perinatal history, birth weight, survival time, and some characteristics of each syndrome. However, limitations may exist to perform genetic studies in some countries, therefore the clinical criteria may be relevant.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
BINACIS
/
LILACS
Main subject:
Trisomy
/
Chromosomes, Human, Pair 13
/
Fetal Macrosomia
/
Hand Deformities, Congenital
/
Holoprosencephaly
/
Cleft Lip
/
Cleft Palate
/
Polydactyly
Type of study:
Prognostic study
Limits:
Humans
/
Male
/
Infant, Newborn
Language:
Spanish
Journal:
Arch. argent. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2015
Document type:
Article
Affiliation country:
Colombia
Institution/Affiliation country:
Fundación Cardiovascular de Colombia/CO