[Metabolic myopathies]. / Miopatías metabólicas.

RESUMEN

TITLE: Miopatias metabolicas.Objetivo. Revisar las miopatias metabolicas manifestadas solamente por crisis de mialgias, calambres y rigidez musculares con dificultad para contraer los musculos afectados y el examen neurologico normal entre las crisis en niños y adolescentes. Desarrollo. Estas miopatias metabolicas se deben a deficits enzimaticos heredados en forma autosomica recesiva del metabolismo de los carbohidratos y lipidos. El resultado final es una reduccion del trifosfato de adenosina principalmente a traves de la fosforilacion oxidativa mitocondrial con disminucion de la energia disponible para la contraccion muscular. Las secundarias a trastornos del metabolismo de los carbohidratos se producen por ejercicios de alta intensidad y breves (< 10 min) y las secundarias a trastornos de los lipidos, por ejercicios de baja intensidad y prolongados (> 10 min). Los deficits enzimaticos en el primer grupo son de miofosforilasa (glucogenosis V), fosfofructocinasa muscular (glucogenosis VII), fosfoglicerato mutasa 1 (glucogenosis X) y beta enolasa (glucogenosis XIII), y en el segundo, de carnitina palmitol transferasa tipo II y de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga. Conclusiones. Las caracteristicas diferenciales de los pacientes en cada grupo y dentro de cada grupo permitiran el diagnostico clinico presuntivo inicial en la mayoria y solicitar solamente los examenes necesarios para corroborar el diagnostico. El tratamiento de las crisis consiste en hidratacion, glucosa y alcalinizacion de la orina. Las medidas preventivas son evitar el tipo de ejercicio que induce las crisis y el ayuno. No existe cura o tratamiento especifico. El pronostico es bueno con la excepcion de casos raros de insuficiencia renal aguda debido a la elevacion sanguinea de la mioglobina producto de una rabdomiolisis grave.