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TMEM240 mutations cause spinocerebellar ataxia 21 with mental retardation and severe cognitive impairment.
Delplanque, Jérôme; Devos, David; Huin, Vincent; Genet, Alexandre; Sand, Olivier; Moreau, Caroline; Goizet, Cyril; Charles, Perrine; Anheim, Mathieu; Monin, Marie Lorraine; Buée, Luc; Destée, Alain; Grolez, Guillaume; Delmaire, Christine; Dujardin, Kathy; Dellacherie, Delphine; Brice, Alexis; Stevanin, Giovanni; Strubi-Vuillaume, Isabelle; Dürr, Alexandra; Sablonnière, Bernard.
Affiliation
  • Delplanque J; 1 Centre National de la Recherche Scientifique, UMR8199, Institut de Biologie, F-59000, Lille, France 2 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM U837, and Université de Lille Nord de France, F-59045, Lille, France.
  • Devos D; 3 Département de Neurologie, Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Lille, F-59037, Lille, France.
  • Huin V; 2 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM U837, and Université de Lille Nord de France, F-59045, Lille, France 4 Pôle de Biochimie et Biologie moléculaire, Centre de Biologie-Pathologie, Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Lille, F-59037, Lille, France.
  • Genet A; 4 Pôle de Biochimie et Biologie moléculaire, Centre de Biologie-Pathologie, Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Lille, F-59037, Lille, France.
  • Sand O; 1 Centre National de la Recherche Scientifique, UMR8199, Institut de Biologie, F-59000, Lille, France.
  • Moreau C; 3 Département de Neurologie, Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Lille, F-59037, Lille, France.
  • Goizet C; 5 Laboratoire des maladies rares : Génétique et métabolisme (MRGM/EA4576), Université Bordeaux Segalen, F-33076, Bordeaux, France.
  • Charles P; 6 Département de Neurologie, Hôpital de la Pitié-Salpétrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, F-75651, Paris, France.
  • Anheim M; 7 Institut de Génétique et de Biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), INSERMU964/CNRS-UMR7104/ Strasbourg, F-67404, Illkirch-Graffenstaden, France.
  • Monin ML; 8 Département de Génétique et de Cytogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpétrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, F-75013, Paris, France.
  • Buée L; 2 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM U837, and Université de Lille Nord de France, F-59045, Lille, France.
  • Destée A; 3 Département de Neurologie, Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Lille, F-59037, Lille, France.
  • Grolez G; 3 Département de Neurologie, Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Lille, F-59037, Lille, France.
  • Delmaire C; 9 Département de Neuroradiologie, Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Lille, F-59037, Lille, France.
  • Dujardin K; 3 Département de Neurologie, Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Lille, F-59037, Lille, France.
  • Dellacherie D; 10 Département de Neuropédiatrie, Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Lille, F-59037, Lille, France.
  • Brice A; 11 Fédération de Génétique, Hôpital de la Pitié-Salpétrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, F-75013, Paris, France 12 Institut du cerveau et de la moelle épinière, INSERM U1127/CNRS UMR7225, Université de Paris VI, F-75013, Paris, France.
  • Stevanin G; 11 Fédération de Génétique, Hôpital de la Pitié-Salpétrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, F-75013, Paris, France 13 Laboratoire de Neurogénétique, Ecole Pratique des Hautes Etudes, Hésam Université, F-75013 Paris, France.
  • Strubi-Vuillaume I; 4 Pôle de Biochimie et Biologie moléculaire, Centre de Biologie-Pathologie, Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Lille, F-59037, Lille, France.
  • Dürr A; 11 Fédération de Génétique, Hôpital de la Pitié-Salpétrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, F-75013, Paris, France 12 Institut du cerveau et de la moelle épinière, INSERM U1127/CNRS UMR7225, Université de Paris VI, F-75013, Paris, France.
  • Sablonnière B; 2 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM U837, and Université de Lille Nord de France, F-59045, Lille, France 4 Pôle de Biochimie et Biologie moléculaire, Centre de Biologie-Pathologie, Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Lille, F-59037, Lille, France bernard.s
Brain ; 137(Pt 10): 2657-63, 2014 Oct.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-25070513
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Spinocerebellar Degenerations / Cognition Disorders / Membrane Proteins / Intellectual Disability / Mutation Type of study: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limits: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Country/Region as subject: Europa Language: En Journal: Brain Year: 2014 Document type: Article Affiliation country: France
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Spinocerebellar Degenerations / Cognition Disorders / Membrane Proteins / Intellectual Disability / Mutation Type of study: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limits: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Country/Region as subject: Europa Language: En Journal: Brain Year: 2014 Document type: Article Affiliation country: France