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Targeted next generation sequencing for molecular diagnosis of Usher syndrome.
Aparisi, María J; Aller, Elena; Fuster-García, Carla; García-García, Gema; Rodrigo, Regina; Vázquez-Manrique, Rafael P; Blanco-Kelly, Fiona; Ayuso, Carmen; Roux, Anne-Françoise; Jaijo, Teresa; Millán, José M.
Affiliation
  • Aparisi MJ; Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales. Instituto de Investigación Sanitaria IIS-La Fe, Semisótano Escuela de Enfermería, Hospital Universitario La Fe, Avda. Campanar, 21, 46009, Valencia, Spain. majoaparisi@gmail.com.
  • Aller E; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain. majoaparisi@gmail.com.
  • Fuster-García C; Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales. Instituto de Investigación Sanitaria IIS-La Fe, Semisótano Escuela de Enfermería, Hospital Universitario La Fe, Avda. Campanar, 21, 46009, Valencia, Spain. elenaller@yahoo.es.
  • García-García G; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain. elenaller@yahoo.es.
  • Rodrigo R; Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales. Instituto de Investigación Sanitaria IIS-La Fe, Semisótano Escuela de Enfermería, Hospital Universitario La Fe, Avda. Campanar, 21, 46009, Valencia, Spain. c.fustergarcia@gmail.com.
  • Vázquez-Manrique RP; Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales. Instituto de Investigación Sanitaria IIS-La Fe, Semisótano Escuela de Enfermería, Hospital Universitario La Fe, Avda. Campanar, 21, 46009, Valencia, Spain. gema.garcia@inserm.fr.
  • Blanco-Kelly F; CHU Montpellier, Laboratoire de Génétique Moléculaire and Inserm, U827, Montpellier, F-34000, France. gema.garcia@inserm.fr.
  • Ayuso C; Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales. Instituto de Investigación Sanitaria IIS-La Fe, Semisótano Escuela de Enfermería, Hospital Universitario La Fe, Avda. Campanar, 21, 46009, Valencia, Spain. regina.rodrigo@yahoo.es.
  • Roux AF; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain. regina.rodrigo@yahoo.es.
  • Jaijo T; Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales. Instituto de Investigación Sanitaria IIS-La Fe, Semisótano Escuela de Enfermería, Hospital Universitario La Fe, Avda. Campanar, 21, 46009, Valencia, Spain. rafael_vazquez@iislafe.es.
  • Millán JM; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain. rafael_vazquez@iislafe.es.
Orphanet J Rare Dis ; 9: 168, 2014 Nov 18.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-25404053
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Usher Syndromes / High-Throughput Nucleotide Sequencing Type of study: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limits: Female / Humans / Male Language: En Journal: Orphanet J Rare Dis Journal subject: MEDICINA Year: 2014 Document type: Article Affiliation country: Spain Country of publication: United kingdom
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Usher Syndromes / High-Throughput Nucleotide Sequencing Type of study: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limits: Female / Humans / Male Language: En Journal: Orphanet J Rare Dis Journal subject: MEDICINA Year: 2014 Document type: Article Affiliation country: Spain Country of publication: United kingdom