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Protracted late infantile ceroid lipofuscinosis due to TPP1 mutations: Clinical, molecular and biochemical characterization in three sibs.
Di Giacopo, Raffaella; Cianetti, Luciano; Caputo, Viviana; La Torraca, Ilaria; Piemonte, Fiorella; Ciolfi, Andrea; Petrucci, Simona; Carta, Claudio; Mariotti, Paolo; Leuzzi, Vincenzo; Valente, Enza Maria; D'Amico, Adele; Bentivoglio, Annarita; Bertini, Enrico; Tartaglia, Marco; Zampino, Giuseppe.
Affiliation
  • Di Giacopo R; Center for Neurocognitive Rehabilitation (CERiN), Mind/Brain Sciences (CIMEC), University of Trento, Azienda Provinciale per i Servizi Sanitari (APSS), Trento, Italy; Centro per i Disturbi del Movimento, Università Cattolica del sacro Cuore, Rome, Italy. Electronic address: raffaella.digiacopo@unitn
  • Cianetti L; Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Rome, Italy.
  • Caputo V; Dipartimento di Medicina Sperimentale, Università La Sapienza, Rome, Italy.
  • La Torraca I; Istituto di Clinica Pediatrica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
  • Piemonte F; Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases, Bambino Gesu' Children's Research Hospital, Rome, Italy.
  • Ciolfi A; Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Rome, Italy.
  • Petrucci S; Dipartimento di Medicina Sperimentale, Università La Sapienza, Rome, Italy; Laboratorio Mendel, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Carta C; Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Rome, Italy.
  • Mariotti P; Istituto di Neuropsichiatria Infantile, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
  • Leuzzi V; Dipartimento di Pediatria e Neuropsichiatria Infantile, Università La Sapienza, Rome, Italy.
  • Valente EM; Laboratorio Mendel, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy; Dipartimento di Medicina e Chirurgia, Università di Salerno, Italy.
  • D'Amico A; Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases, Bambino Gesu' Children's Research Hospital, Rome, Italy.
  • Bentivoglio A; Centro per i Disturbi del Movimento, Università Cattolica del sacro Cuore, Rome, Italy.
  • Bertini E; Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases, Bambino Gesu' Children's Research Hospital, Rome, Italy.
  • Tartaglia M; Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Rome, Italy.
  • Zampino G; Istituto di Clinica Pediatrica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
J Neurol Sci ; 356(1-2): 65-71, 2015 Sep 15.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-26143525
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Dipeptidyl-Peptidases and Tripeptidyl-Peptidases / Serine Proteases / Aminopeptidases / Mutation / Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses Type of study: Prognostic_studies / Screening_studies Limits: Adult / Female / Humans / Male Country/Region as subject: Europa Language: En Journal: J Neurol Sci Year: 2015 Document type: Article Country of publication: Netherlands
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Dipeptidyl-Peptidases and Tripeptidyl-Peptidases / Serine Proteases / Aminopeptidases / Mutation / Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses Type of study: Prognostic_studies / Screening_studies Limits: Adult / Female / Humans / Male Country/Region as subject: Europa Language: En Journal: J Neurol Sci Year: 2015 Document type: Article Country of publication: Netherlands