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Mutations in DNAJB13, Encoding an HSP40 Family Member, Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Male Infertility.
El Khouri, Elma; Thomas, Lucie; Jeanson, Ludovic; Bequignon, Emilie; Vallette, Benoit; Duquesnoy, Philippe; Montantin, Guy; Copin, Bruno; Dastot-Le Moal, Florence; Blanchon, Sylvain; Papon, Jean François; Lorès, Patrick; Yuan, Li; Collot, Nathalie; Tissier, Sylvie; Faucon, Catherine; Gacon, Gérard; Patrat, Catherine; Wolf, Jean Philippe; Dulioust, Emmanuel; Crestani, Bruno; Escudier, Estelle; Coste, André; Legendre, Marie; Touré, Aminata; Amselem, Serge.
Affiliation
  • El Khouri E; INSERM U1016, Institut Cochin, Paris 75014, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR8104, Paris 75014, France; Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris 75014, France.
  • Thomas L; INSERM UMR S933, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6), Paris 75012, France.
  • Jeanson L; INSERM UMR S933, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6), Paris 75012, France.
  • Bequignon E; Equipe 13, INSERM UMR S955, Faculté de Médecine, Université Paris Est, Centre National de la Recherche Scientifique ERL7240, Créteil 94000, France; Service d'ORL et de Chirurgie Cervicofaciale, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil & Groupe Hospitalier Henri Mondor-Albert Chenevier, Assist
  • Vallette B; INSERM UMR S933, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6), Paris 75012, France.
  • Duquesnoy P; INSERM UMR S933, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6), Paris 75012, France.
  • Montantin G; Service de Génétique et d'Embryologie Médicales, Hôpital Armand Trousseau, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Paris 75012, France.
  • Copin B; INSERM UMR S933, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6), Paris 75012, France; Service de Génétique et d'Embryologie Médicales, Hôpital Armand Trousseau, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Paris 75012, France.
  • Dastot-Le Moal F; INSERM UMR S933, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6), Paris 75012, France; Service de Génétique et d'Embryologie Médicales, Hôpital Armand Trousseau, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Paris 75012, France.
  • Blanchon S; INSERM UMR S933, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6), Paris 75012, France; Unité de Pneumologie et Allergologie Pédiatrique, Hôpital des Enfants, Centre Hospitalier Universitaire, Toulouse 31300, France.
  • Papon JF; Equipe 13, INSERM UMR S955, Faculté de Médecine, Université Paris Est, Centre National de la Recherche Scientifique ERL7240, Créteil 94000, France; Service d'Oto-Rhino-Laryngologie et de Chirurgie Cervico-Maxillo-Faciale, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Le Kremlin-Bicêtre 9
  • Lorès P; INSERM U1016, Institut Cochin, Paris 75014, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR8104, Paris 75014, France; Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris 75014, France.
  • Yuan L; Savaid School of Medicine and College of Life Sciences, University of Chinese Academy of Sciences, Beijing 100049, China.
  • Collot N; Service de Génétique et d'Embryologie Médicales, Hôpital Armand Trousseau, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Paris 75012, France.
  • Tissier S; Service de Génétique et d'Embryologie Médicales, Hôpital Armand Trousseau, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Paris 75012, France.
  • Faucon C; Laboratoire de Microscopie Electronique, Service d'Anatomopathologie, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil 94000, France.
  • Gacon G; INSERM U1016, Institut Cochin, Paris 75014, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR8104, Paris 75014, France; Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris 75014, France.
  • Patrat C; Service de Biologie de la Reproduction, Hôpital Bichat, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris 75018, France.
  • Wolf JP; Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris 75014, France; Laboratoire d'Histologie Embryologie, Biologie de la Reproduction, Groupe Hospitalier Cochin-Broca-Hôtel Dieu, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Paris 75014, France.
  • Dulioust E; Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris 75014, France; Laboratoire d'Histologie Embryologie, Biologie de la Reproduction, Groupe Hospitalier Cochin-Broca-Hôtel Dieu, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Paris 75014, France.
  • Crestani B; Service de Pneumologie A, Hôpital Bichat, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Paris 75018, France.
  • Escudier E; INSERM UMR S933, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6), Paris 75012, France; Service de Génétique et d'Embryologie Médicales, Hôpital Armand Trousseau, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Paris 75012, France.
  • Coste A; Equipe 13, INSERM UMR S955, Faculté de Médecine, Université Paris Est, Centre National de la Recherche Scientifique ERL7240, Créteil 94000, France; Service d'ORL et de Chirurgie Cervicofaciale, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil & Groupe Hospitalier Henri Mondor-Albert Chenevier, Assist
  • Legendre M; INSERM UMR S933, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6), Paris 75012, France; Service de Génétique et d'Embryologie Médicales, Hôpital Armand Trousseau, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Paris 75012, France.
  • Touré A; INSERM U1016, Institut Cochin, Paris 75014, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR8104, Paris 75014, France; Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris 75014, France. Electronic address: aminata.toure@inserm.fr.
  • Amselem S; INSERM UMR S933, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6), Paris 75012, France; Service de Génétique et d'Embryologie Médicales, Hôpital Armand Trousseau, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Paris 75012, France.
Am J Hum Genet ; 99(2): 489-500, 2016 08 04.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-27486783
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Ciliary Motility Disorders / Heat-Shock Proteins / Infertility, Male / Mutation Type of study: Prognostic_studies Limits: Adolescent / Female / Humans / Male / Middle aged Language: En Journal: Am J Hum Genet Year: 2016 Document type: Article Affiliation country: France Country of publication: United States
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Ciliary Motility Disorders / Heat-Shock Proteins / Infertility, Male / Mutation Type of study: Prognostic_studies Limits: Adolescent / Female / Humans / Male / Middle aged Language: En Journal: Am J Hum Genet Year: 2016 Document type: Article Affiliation country: France Country of publication: United States