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Phenotype and genotype analysis of a French cohort of 119 patients with CHARGE syndrome.
Legendre, Marine; Abadie, Véronique; Attié-Bitach, Tania; Philip, Nicole; Busa, Tiffany; Bonneau, Dominique; Colin, Estelle; Dollfus, Hélène; Lacombe, Didier; Toutain, Annick; Blesson, Sophie; Julia, Sophie; Martin-Coignard, Dominique; Geneviève, David; Leheup, Bruno; Odent, Sylvie; Jouk, Pierre-Simon; Mercier, Sandra; Faivre, Laurence; Vincent-Delorme, Catherine; Francannet, Christine; Naudion, Sophie; Mathieu-Dramard, Michèle; Delrue, Marie-Ange; Goldenberg, Alice; Héron, Delphine; Parent, Philippe; Touraine, Renaud; Layet, Valérie; Sanlaville, Damien; Quélin, Chloé; Moutton, Sébastien; Fradin, Mélanie; Jacquette, Aurélia; Sigaudy, Sabine; Pinson, Lucile; Sarda, Pierre; Guerrot, Anne-Marie; Rossi, Massimiliano; Masurel-Paulet, Alice; El Chehadeh, Salima; Piguel, Xavier; Rodriguez-Ballesteros, Montserrat; Ragot, Stéphanie; Lyonnet, Stanislas; Bilan, Frédéric; Gilbert-Dussardier, Brigitte.
Affiliation
  • Legendre M; Service de Génétique, CHU de Poitiers, Poitiers, France.
  • Abadie V; EA 3808, Université de Poitiers, Poitiers, France.
  • Attié-Bitach T; Service de Pédiatrie Générale, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.
  • Philip N; Unité INSERM 1178/1018-CESP, Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Busa T; INSERM U1163, Laboratoire d'Embryologie et de Génétique des Malformations Congénitales, Sorbonne Paris Cité et Institut Imagine, Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Bonneau D; Département de Génétique, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.
  • Colin E; Service de Génétique, AP-HM, Marseille, France.
  • Dollfus H; Service de Génétique, AP-HM, Marseille, France.
  • Lacombe D; Service de Génétique, CHU d'Angers, Angers, France.
  • Toutain A; Service de Génétique, CHU d'Angers, Angers, France.
  • Blesson S; Service de Génétique, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Julia S; Service de Génétique, CHU de Bordeaux, INSERM U1211, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Martin-Coignard D; Service de Génétique, CHRU de Tours, Tours, France.
  • Geneviève D; Service de Génétique, CHRU de Tours, Tours, France.
  • Leheup B; Service de Génétique, CHU de Toulouse, Toulouse, France.
  • Odent S; Service de Génétique, CH Le Mans, Le Mans, France.
  • Jouk PS; Service de Génétique Clinique, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée, Unité Inserm U1183, Université Montpellier, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Mercier S; Service de Génétique, CHU de Nancy, Nancy, France.
  • Faivre L; Service de Génétique, CHU de Rennes, Rennes, France.
  • Vincent-Delorme C; Service de Génétique, CHU de Grenoble, Grenoble, France.
  • Francannet C; Service de Génétique, CHU de Nantes, Nantes, France.
  • Naudion S; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Mathieu-Dramard M; Service de Génétique, CHU de Lille, Lille, France.
  • Delrue MA; Service de Génétique, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.
  • Goldenberg A; Service de Génétique, CHU de Bordeaux, INSERM U1211, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Héron D; Service de Génétique, CHU d'Amiens, Amiens, France.
  • Parent P; Service de Génétique, CHU de Bordeaux, INSERM U1211, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Touraine R; Service de Génétique, CHU de Rouen, Rouen, France.
  • Layet V; Service de Génétique, CHU Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.
  • Sanlaville D; Service de Génétique, CHU de Brest, Brest, France.
  • Quélin C; Service de Génétique, CHU de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.
  • Moutton S; Service de Génétique, CH du Havre, Le Havre, France.
  • Fradin M; Service de Génétique, CHU de Lyon, Bron, France.
  • Jacquette A; Service de Génétique, CHU de Rennes, Rennes, France.
  • Sigaudy S; Service de Génétique, CHU de Bordeaux, INSERM U1211, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Pinson L; Service de Génétique, CHU de Rennes, Rennes, France.
  • Sarda P; Service de Génétique, CHU Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.
  • Guerrot AM; Service de Génétique, AP-HM, Marseille, France.
  • Rossi M; Service de Génétique Clinique, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée, Unité Inserm U1183, Université Montpellier, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Masurel-Paulet A; Service de Génétique Clinique, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée, Unité Inserm U1183, Université Montpellier, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • El Chehadeh S; Service de Génétique, CHU de Rouen, Rouen, France.
  • Piguel X; Service de Génétique, CHU de Lyon, Bron, France.
  • Rodriguez-Ballesteros M; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Ragot S; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Lyonnet S; Service d'Endocrinologie, CHU de Poitiers, Poitiers, France.
  • Bilan F; Service de Génétique, CHU de Poitiers, Poitiers, France.
  • Gilbert-Dussardier B; Centre d'Investigation Clinique, CHU de Poitiers, Poitiers, France.
Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 175(4): 417-430, 2017 12.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-29178447
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Phenotype / Genetic Association Studies / CHARGE Syndrome / Genotype Type of study: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limits: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Country/Region as subject: Europa Language: En Journal: Am J Med Genet C Semin Med Genet Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2017 Document type: Article Affiliation country: France Country of publication: United States
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Phenotype / Genetic Association Studies / CHARGE Syndrome / Genotype Type of study: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limits: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Country/Region as subject: Europa Language: En Journal: Am J Med Genet C Semin Med Genet Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2017 Document type: Article Affiliation country: France Country of publication: United States