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LAMA2 gene mutation update: Toward a more comprehensive picture of the laminin-α2 variome and its related phenotypes.
Oliveira, Jorge; Gruber, Angela; Cardoso, Márcio; Taipa, Ricardo; Fineza, Isabel; Gonçalves, Ana; Laner, Andreas; Winder, Thomas L; Schroeder, Jocelyn; Rath, Julie; Oliveira, Márcia E; Vieira, Emília; Sousa, Ana Paula; Vieira, José Pedro; Lourenço, Teresa; Almendra, Luciano; Negrão, Luís; Santos, Manuela; Melo-Pires, Manuel; Coelho, Teresa; den Dunnen, Johan T; Santos, Rosário; Sousa, Mário.
Affiliation
  • Oliveira J; Unidade de Genética Molecular, Centro de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal.
  • Gruber A; Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB), Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Cardoso M; PreventionGenetics, Marshfield, Wisconsin.
  • Taipa R; Consulta de Doenças Neuromusculares e Serviço de Neurofisiologia, Departamento de Neurociências, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal.
  • Fineza I; Unidade de Neuropatologia, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal.
  • Gonçalves A; Unidade de Neuropediatria, Centro de Desenvolvimento da Criança Luís Borges, Hospital Pediátrico de Coimbra, Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal.
  • Laner A; Unidade de Genética Molecular, Centro de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal.
  • Winder TL; Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB), Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Schroeder J; MGZ - Center of Medical Genetics, Munich, Germany.
  • Rath J; Invitae Corporation, San Francisco, California.
  • Oliveira ME; PreventionGenetics, Marshfield, Wisconsin.
  • Vieira E; PreventionGenetics, Marshfield, Wisconsin.
  • Sousa AP; Unidade de Genética Molecular, Centro de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal.
  • Vieira JP; Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB), Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Lourenço T; Unidade de Genética Molecular, Centro de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal.
  • Almendra L; Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB), Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Negrão L; Consulta de Doenças Neuromusculares e Serviço de Neurofisiologia, Departamento de Neurociências, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal.
  • Santos M; Serviço de Neurologia, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa, Portugal.
  • Melo-Pires M; Serviço de Genética Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa, Portugal.
  • Coelho T; Consulta de Doenças Neuromusculares, Hospitais da Universidade de Coimbra, Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal.
  • den Dunnen JT; Consulta de Doenças Neuromusculares, Hospitais da Universidade de Coimbra, Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal.
  • Santos R; Consulta de Doenças Neuromusculares e Serviço de Neuropediatria, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal.
  • Sousa M; Unidade de Neuropatologia, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal.
Hum Mutat ; 39(10): 1314-1337, 2018 10.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-30055037
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Phenotype / Laminin / Genetic Association Studies / Mutation Type of study: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limits: Humans Language: En Journal: Hum Mutat Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2018 Document type: Article Affiliation country: Portugal
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