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Identification of 34 novel mutations in propionic acidemia: Functional characterization of missense variants and phenotype associations.
Rivera-Barahona, Ana; Navarrete, Rosa; García-Rodríguez, Raquel; Richard, Eva; Ugarte, Magdalena; Pérez-Cerda, Celia; Pérez, Belén; Gámez, Alejandra; Desviat, Lourdes R.
Affiliation
  • Rivera-Barahona A; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La
  • Navarrete R; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La
  • García-Rodríguez R; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La
  • Richard E; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La
  • Ugarte M; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), ISCIII, Spain.
  • Pérez-Cerda C; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), ISCIII, Spain.
  • Pérez B; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La
  • Gámez A; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La
  • Desviat LR; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La
Mol Genet Metab ; 125(3): 266-275, 2018 11.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-30274917

Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Structure-Activity Relationship / Genetic Predisposition to Disease / Methylmalonyl-CoA Decarboxylase / Propionic Acidemia Type of study: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limits: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Language: En Journal: Mol Genet Metab Journal subject: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Year: 2018 Document type: Article Country of publication: United States

Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Structure-Activity Relationship / Genetic Predisposition to Disease / Methylmalonyl-CoA Decarboxylase / Propionic Acidemia Type of study: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limits: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Language: En Journal: Mol Genet Metab Journal subject: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Year: 2018 Document type: Article Country of publication: United States