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Functional characterization and phenotypic spectrum of three recurrent disease-causing deep intronic variants of the CFTR gene.
Bergougnoux, A; Délétang, K; Pommier, A; Varilh, J; Houriez, F; Altieri, J P; Koenig, M; Férec, C; Claustres, M; Lalau, G; Bienvenu, T; Audrézet, M P; Pagin, A; Girodon, E; Raynal, C; Taulan-Cadars, M.
Affiliation
  • Bergougnoux A; CHU de Montpellier, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Montpellier, France; Université de Montpellier, Laboratoire de Génétique de Maladies Rares, EA7402 Montpellier, France. Electronic address: anne.bergougnoux@inserm.fr.
  • Délétang K; Université de Montpellier, Laboratoire de Génétique de Maladies Rares, EA7402 Montpellier, France.
  • Pommier A; Université de Montpellier, Laboratoire de Génétique de Maladies Rares, EA7402 Montpellier, France.
  • Varilh J; Université de Montpellier, Laboratoire de Génétique de Maladies Rares, EA7402 Montpellier, France.
  • Houriez F; AP-HP, HUPC, Hôpital Cochin, Laboratoire de Génétique et Biologie Moléculaires, Paris, France.
  • Altieri JP; CHU de Montpellier, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Montpellier, France.
  • Koenig M; CHU de Montpellier, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Montpellier, France; Université de Montpellier, Laboratoire de Génétique de Maladies Rares, EA7402 Montpellier, France.
  • Férec C; Inserm, UMR1078 Génétique, Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies, France; Univ Brest, EFS, IBSAM, Brest, France; CHU de Brest, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Brest, France.
  • Claustres M; Université de Montpellier, Laboratoire de Génétique de Maladies Rares, EA7402 Montpellier, France.
  • Lalau G; Service de Toxicologie et Génopathies, Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Lille, France.
  • Bienvenu T; AP-HP, HUPC, Hôpital Cochin, Laboratoire de Génétique et Biologie Moléculaires, Paris, France.
  • Audrézet MP; CHU de Brest, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Brest, France.
  • Pagin A; Service de Toxicologie et Génopathies, Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Lille, France.
  • Girodon E; AP-HP, HUPC, Hôpital Cochin, Laboratoire de Génétique et Biologie Moléculaires, Paris, France.
  • Raynal C; CHU de Montpellier, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Montpellier, France.
  • Taulan-Cadars M; Université de Montpellier, Laboratoire de Génétique de Maladies Rares, EA7402 Montpellier, France.
J Cyst Fibros ; 18(4): 468-475, 2019 07.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-30389601
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator / Cystic Fibrosis Limits: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Language: En Journal: J Cyst Fibros Year: 2019 Document type: Article Country of publication: Netherlands
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator / Cystic Fibrosis Limits: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Language: En Journal: J Cyst Fibros Year: 2019 Document type: Article Country of publication: Netherlands