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Integrated clinical and omics approach to rare diseases: novel genes and oligogenic inheritance in holoprosencephaly.
Kim, Artem; Savary, Clara; Dubourg, Christèle; Carré, Wilfrid; Mouden, Charlotte; Hamdi-Rozé, Houda; Guyodo, Hélène; Douce, Jerome Le; Pasquier, Laurent; Flori, Elisabeth; Gonzales, Marie; Bénéteau, Claire; Boute, Odile; Attié-Bitach, Tania; Roume, Joelle; Goujon, Louise; Akloul, Linda; Odent, Sylvie; Watrin, Erwan; Dupé, Valérie; de Tayrac, Marie; David, Véronique.
Affiliation
  • Kim A; Univ Rennes, CNRS, IGDR (Institut de génétique et développement de Rennes) - UMR 6290, F-35000 Rennes, France.
  • Savary C; Univ Rennes, CNRS, IGDR (Institut de génétique et développement de Rennes) - UMR 6290, F-35000 Rennes, France.
  • Dubourg C; Univ Rennes, CNRS, IGDR (Institut de génétique et développement de Rennes) - UMR 6290, F-35000 Rennes, France.
  • Carré W; Service de Génétique Moléculaire et Génomique, CHU, Rennes, France.
  • Mouden C; Service de Génétique Moléculaire et Génomique, CHU, Rennes, France.
  • Hamdi-Rozé H; Univ Rennes, CNRS, IGDR (Institut de génétique et développement de Rennes) - UMR 6290, F-35000 Rennes, France.
  • Guyodo H; Univ Rennes, CNRS, IGDR (Institut de génétique et développement de Rennes) - UMR 6290, F-35000 Rennes, France.
  • Douce JL; Service de Génétique Moléculaire et Génomique, CHU, Rennes, France.
  • Gonzales M; Service de Génétique Clinique, CHU, Rennes, France.
  • Bénéteau C; Laboratoire de Cytogénétique, Cytologie et Histologie Quantitative, Hôpital de Hautepierre, HUS, Strasbourg, France.
  • Boute O; Service de Génétique et Embryologie Médicales, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
  • Attié-Bitach T; Service de Génétique, CHU, Nantes, France.
  • Roume J; Service de Génétique, CHU, Lille, France.
  • Goujon L; Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants-Malades, Université Paris Descartes, 149, rue de Sèvres, Paris, France.
  • Akloul L; Department of Clinical Genetics, Centre de Référence "AnDDI Rares", Poissy Hospital GHU PIFO, Poissy, France.
  • Odent S; Service de Génétique Clinique, CHU, Rennes, France.
  • Watrin E; Service de Génétique Clinique, CHU, Rennes, France.
  • Dupé V; Service de Génétique Clinique, CHU, Rennes, France.
  • de Tayrac M; Univ Rennes, CNRS, IGDR (Institut de génétique et développement de Rennes) - UMR 6290, F-35000 Rennes, France.
  • David V; Univ Rennes, CNRS, IGDR (Institut de génétique et développement de Rennes) - UMR 6290, F-35000 Rennes, France.
Brain ; 142(1): 35-49, 2019 01 01.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-30508070
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Holoprosencephaly / Multifactorial Inheritance / Rare Diseases Type of study: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limits: Female / Humans / Male Language: En Journal: Brain Year: 2019 Document type: Article Affiliation country: France Country of publication: United kingdom
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Holoprosencephaly / Multifactorial Inheritance / Rare Diseases Type of study: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limits: Female / Humans / Male Language: En Journal: Brain Year: 2019 Document type: Article Affiliation country: France Country of publication: United kingdom